技术总结
本发明提供了一种单基因遗传病检测方法及装置，其中，该方法包括：接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，上述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；将上述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定受检者的基因变异信息；确定受检者的基因变异信息、单基因遗传病及受检者的基因变异信息对单基因遗传病的致病等级的对应关系；根据上述对应关系和受检者信息生成受检者的单基因遗传病检测报告。本发明中，实现了单基因遗传病的自动检测，避免使用人工方式进行检测，提高了检测效率和检测结果的准确性。
技术研发人员：不公告发明人
受保护的技术使用者：为朔医学数据科技(北京)有限公司
文档号码：201710170245
技术研发日：2017.03.21
技术公布日：2017.05.24