专利名称：移动式遗传信息分析装置及方法
技术领域：
本发明是关于一种遗传信息分析装置及方法。
背景技术：
人类疾病特别是遗传性疾病的发生与其本身的基因组DNA序列及修饰等信息密 切相关，不同的人体对疾病的易感性差别很大。每个人都有自己的基因组DNA序列及修饰 等遗传信息。但是，现有的DNA、RNA及蛋白质等遗传信息只能在实验室和大型的数据分析 中心进行分析，无法在野外进行分析，待测对象的DNA等遗传信息无法有效快捷的获得，影 响疾病的及时诊断、个体化药物的选择及预后判断。
发明内容
本发明所要解决的技术问题是，克服现有技术的不足，提供一种适用于野外并能 对疾病进行高通量自动化检测的遗传信息分析装置及方法。本发明解决其技术问题所采用的技术方案是一种移动式遗传信息分析装置，其 特征在于用于获取待测样本遗传信息的输入检测模块；用于比较获取的遗传信息和内置 的遗传信息的分析模块；用于与外界进行信息交流的交互模块；及用于根据比较结果进行 信息提示的显示模块；所述输入检测模块、交互模块及显示模块均与分析模块信号连接。所述输入检测模块选自微流控芯片、质谱仪、液相色谱仪。所述输入检测模块包括反应单元及信号反应检测单元，所述反应单元用于与所述 待测样本反应，所述反应单元包括至少一个含有疾病DNA序列信息的第一 DNA探针及至少 一个含有对照序列信息的第二 DNA探针，所述信号反应检测单元用于获取所述反应单元与 待测样本反应后的状态信息并根据所述状态信息得到遗传信息。所述信号反应检测单元包括用于获取反应单元与待测样本反应后图像的图像传 感器，所述图像传感器获取反应后的图像状态信息，并根据所述图像状态信息得到遗传信 肩、ο所述信号反应检测单元包括用于获取反应单元与待测样本反应后的灰度图像的 扫描设备，所述扫描设备获取反应后的图像状态信息，并根据所述图像状态信息得到遗传 fn息ο所述输入检测模块还包括传感器单元，所述反应系统包括DNA检测反应液和洗 液，所述传感器单元实时监测反所述应系统的状态信息并反馈至所述分析模块。所述输入检测模块包括分解单元、纳米微孔，电场驱动单元及信号反应检测单元， 所述分解单元用于将待测样本的遗传物质分解为便于通过纳米微孔的单体，所述电场驱动 单元用于驱动分解形成的单体通过纳米微孔，所述信号反应检测单元用于检测单体通过纳 米微孔时引起的电场变化，并根据该电场变化得出待测样本的遗传信息。一种移动式遗传信息分析方法，包括如下步骤用于获取待测样本遗传信息的步骤；
用于比较待测样本遗传信息和内置的遗传信息数据库的步骤；用于根据比较结果进行信息提示的步骤。所述的移动式遗传信息分析方法还包括如下步骤用于更新遗传信息数据库的步
马聚ο本发明的有益效果是，该装置和方法适用于在野外(如救护车)对待测对象进行 高通量自动化的检测，能够随时随的分析检测和评估待测对象遗传信息中疾病的易感性及 其具体的DNA序列及修饰差异，从而能够评价和预测待测对象患各种疾病的遗传风险。
图1是本实施方式移动式遗传信息分析装置的结构框图；图2是本实施方式移动式遗传信息分析装置的另一种结构框图；图3是本实施方式移动式遗传信息分析方法的流程框图；图4是反映本实施方式的反应单元的结构示意图。
具体实施例方式如图1至图4所示，本实施方式移动式遗传信息分析装置包括输入检测模块、分析 模块、交互模块及显示模块，该输入检测模块、交互模块及显示模块均与该分析模块连接。 该输入检测模块用于获取待测对象的遗传信息。该分析模块内置有遗传信息数据库，其用 于将获取的遗传信息和该遗传信息数据库进行比对和分析，得出分析结果。该交互模块用 于实现该分析装置与外界的信息交流，包括将分析结果送至所需单位的终端设备，或接受 终端设备发送的遗传信息来更新遗传信息数据库。该显示模块用于供该装置的使用者直观 了解分析过程、分析结果。该遗传信息如待测对象的全基因组DNA序列和修饰信息、蛋白质 序列和修饰信息、转录组及小RNA等。分析模块包括存储单元和处理器单元，该存储单元存储有数据和程序，该数据包 括该遗传信息数据库，该程序如进行遗传信息比对分析的程序，该处理器单元比较、分析输 入的遗传信息和遗传信息数据库，分析结果送至显示模块或交互模块。处理器单元由于需 要对遗传信息进行分析计算，需要实现高速传输，如选用高速DSP或CPU处理器，设计专门 针对移动性的DNA计算电路，使处理器单元的运算主要集中于遗传信息的比对和分析上。输入检测模块包括反应单元、信号反应检测单元及传感器单元。反应单元用于与 待测样本反应，其包括反应系统、至少一个含有疾病DNA序列信息的第一 DNA探针及至少一 个含有对照序列信息的第二 DNA探针，每个第一、二 DNA探针对应一个DNA序列信息，每个 疾病DNA序列信息对应一个对照序列信息，每个第一、二 DNA探针对应一个坐标，第二 DNA 探针为正常基因的DNA探针，该反应单元如DNA微阵列芯片。第一、二 DNA探针可以与荧光 素、生物素或其它标记物耦联。反应系统包括DNA检测反应液和洗液。传感器单元实时监 测反应系统的温度、特殊离子和湿度等表征反应系统状态的信息。信号反应检测单元用于 获取反应单元与待测样本反应后的状态信息，该状态信息如颜色、亮度、电流通断、高低电 平等。信号反应检测单元可以包括具有显微镜头的图像传感器(如(XD、CM0S传感器)，图 像传感器获取的状态信息经预处理(如光电转换、AD模数转换)后，输入分析模块，同时信 号反应检测单元将传感器单元反馈的反应系统的温度、特殊离子、湿度等表征反应系统状态的信息经预处理后送至分析模块。现以亮度为例说明信号反应检测单元如何获取状态信息DNA序列由A、T、C、G四 种碱基组成，其中A与T、C与G相互配对，下面以DNA杂交反应为例描述，如图4所示，A坐 标的DNA探针的DNA序列为A-A-T-T-C-G，M坐标的DNA探针的DNA序列为T-G-C-G-A，如 A坐标有亮度，则说明有与之互补的序列(T-T-A-A-G-C)；如M点位无亮度，则说明没有与之 反应的互补DNA序列(A-C-G-C-T)。由于各个坐标点均处于有亮度或无亮度的状态，通过图 像传感器即可获取与待测样本反应后的反应单元的图像信息和状态信息，由于状态信息与 遗传信息具有相关性，即相当于通过输入检测模块获取了待测样本的遗传信息。利用该遗传信息分析装置进行分析时，采取待测对象的血液、毛发毛囊、精液、舌 苔或组织等包含遗传信息的待测样本，经预处理后，使其成为具备较好检测特征的待测样 本后，将此待测样本充分的与反应单元的各坐标上的第一、二 DNA探针杂交，并经清洗以去 除未反应的待测样本。通过信号反应检测单元获取反应单元的图像及反应单元的状态信 息，并反馈该状态信息至分析模块，分析模块的处理器单元根据该状态信息得到待测样本 的遗传信息，并比较该遗传信息和内置的遗传信息数据库，即可对待测对象的健康水平和 遗传风险做出分析。在输入检测模块的第二实施方式中，信号反应检测单元可以为扫描设备，其可以 获得反应单元的灰度图片。在输入检测模块的第三实施方式中，输入检测模块包括分解单元、纳米微孔，电场 驱动单元及信号反应检测单元，分解单元用于将待测样本的DNA、RNA或蛋白质等遗传物质 分解为便于通过纳米微孔的单体，电场驱动单元用于驱动分解形成的单体通过纳米微孔， 信号反应检测单元用于检测单体通过纳米微孔时引起的电场变化，并根据该电场变化得出 待测样本的遗传信息，并将该遗传信息反馈到分析模块。分析模块接受输入的遗传信息，并 与存储的遗传信息数据库进行比较，得出比较结果。在本实施方式中，每个纳米微孔可以对 应一个坐标。在输入检测模块的第四实施方式中，输入检测模块为基因质谱仪，通过该基因质 谱仪得到待测样本的遗传信息。在输入检测模块的第五实施方式中，输入检测模块为液相色谱仪，通过该液相色 谱仪得到待测样本的遗传信息。在输入检测模块的第六实施方式中，输入检测模块为微流控芯片。交互模块用于实现该遗传信息分析装置与外界之间的无线或有线信息交流，该交 互模块如红外线收发模块、无线通信模块、有线通信模块等。显示模块如现有的触摸屏、IXD、LED等。一种移动式遗传信息分析方法包括如下步骤a)用于获取待测样本遗传信息的步骤；b)用于比较待测样本遗传信息和内置的遗传信息数据库的步骤；c)用于根据比较结果进行信息提示的步骤，该信息提示如各种疾病的概率信息、 疾病相应的预防措施、用药种类、用药提示和用药方式等信息。所述的步骤a)中，可以直接 获取待测样本的遗传信息；也可以通过与待测样本反应，获取反应后的状态信息，根据该状 态信息得到遗传信息。
该分析方法还可以包括如下步骤d)用于更新遗传信息数据库的步骤。通过本移动式遗传信息分析装置及方法，只需微量待测对象的包含细胞和/或 DNA的样品，就可以全面得到待测对象的全基因组DNA序列和修饰信息、蛋白质序列和修饰 信息、转录组及小RNA等遗传信息，根据遗传信息数据库，就可以分析出待测对象的疾病易 感性、药物敏感性、食品及环境敏感性、性格和性趋向等信息，为待测对象的健康提供信息 服务。以上内容是结合具体的优选实施方式对本发明所作的进一步详细说明，不能认定 本发明的具体实施只局限于这些说明。对于本发明所属技术领域的普通技术人员来说，在 不脱离本发明构思的前提下，还可以做出若干简单推演或替换，都应当视为属于本发明的 保护范围。
权利要求
一种移动式遗传信息分析装置，其特征在于包括用于获取待测样本遗传信息的输入检测模块；用于比较获取的遗传信息和内置的遗传信息的分析模块；用于与外界进行信息交流的交互模块；及用于根据比较结果进行信息提示的显示模块；所述输入检测模块、交互模块及显示模块均与分析模块信号连接。
2.根据权利要求1所述的移动式遗传信息分析装置，其特征在于所述输入检测模块 选自微流控芯片、质谱仪、液相色谱仪。
3.根据权利要求1所述的移动式遗传信息分析装置，其特征在于所述输入检测模块 包括反应单元及信号反应检测单元，所述反应单元用于与所述待测样本反应，所述反应单 元包括至少一个含有疾病DNA序列信息的第一 DNA探针及至少一个含有对照序列信息的第 二 DNA探针，所述信号反应检测单元用于获取所述反应单元与待测样本反应后的状态信息 并根据所述状态信息得到遗传信息。
4.根据权利要求3所述的移动式遗传信息分析装置，其特征在于所述信号反应检测 单元包括用于获取反应单元与待测样本反应后图像的图像传感器，所述图像传感器获取反 应后的图像状态信息，并根据所述图像状态信息得到遗传信息。
5.根据权利要求3所述的移动式遗传信息分析装置，其特征在于所述信号反应检测 单元包括用于获取反应单元与待测样本反应后的灰度图像的扫描设备，所述扫描设备获取 反应后的图像状态信息，并根据所述图像状态信息得到遗传信息。
6.根据权利要求3或4所述的移动式遗传信息分析装置，其特征在于所述输入检测 模块还包括传感器单元，所述反应系统包括DNA检测反应液和洗液，所述传感器单元实时 监测反所述应系统的状态信息并反馈至所述分析模块。
7.根据权利要求1所述的移动式遗传信息分析装置，其特征在于所述输入检测模块 包括分解单元、纳米微孔，电场驱动单元及信号反应检测单元，所述分解单元用于将待测样 本的遗传物质分解为便于通过纳米微孔的单体，所述电场驱动单元用于驱动分解形成的单 体通过纳米微孔，所述信号反应检测单元用于检测单体通过纳米微孔时引起的电场变化， 并根据该电场变化得出待测样本的遗传信息。
8.一种移动式遗传信息分析方法，其特征在于包括如下步骤用于获取待测样本遗传信息的步骤；用于比较待测样本遗传信息和内置的遗传信息数据库的步骤；用于根据比较结果进行信息提示的步骤。
9.根据权利要求8所述的移动式遗传信息分析方法，其特征在于还包括如下步骤用 于更新遗传信息数据库的步骤。
全文摘要
本发明公开了一种移动式遗传信息分析装置及方法，包括用于获取待测样本遗传信息的输入检测模块；用于比较获取的遗传信息和内置的遗传信息的分析模块；用于与外界进行信息交流的交互模块；及用于根据比较结果进行信息提示的显示模块；所述输入检测模块、交互模块及显示模块均与分析模块信号连接。该装置和方法适用于在野外(如救护车)对待测对象进行高通量自动化的检测，能够随时随地分析检测和评估待测对象遗传信息中疾病的易感性及其具体的DNA序列及修饰差异，从而能够评价和预测待测对象患各种疾病的遗传风险。
文档编号C12M1/34GK101892150SQ200910107388
公开日2010年11月24日 申请日期2009年5月21日 优先权日2009年5月21日
发明者唐爱发, 董涛, 蔡志明 申请人:蔡志明;唐爱发;董涛