专利名称：检测威廉斯综合征的基因芯片的制作方法
技术领域：
本发明属基因芯片领域，涉及一种检测威廉斯(Williams，WS)综合征的基因芯片。
背景技术：
威廉斯(Williams，WS)综合征是先天异常综合征，主要特征为心血管病变(主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等；其为第7号染色体长臂qll. 23区域细微缺陷导致的邻近基因缺失综合征，患病率为出生1-2万人中有I人；该缺陷的区域存在弹力蛋白基因(ELN)，认为ELN缺陷引起的心血管病变是猝死的原因。研究发现，Williams综合征大多数为散发病例，少数属家族性遗传，男女发病率无明显差异。 当前，临床诊断威廉斯(Williams, WS)综合征主要依据患者的特征性表现,根据患者成长和发育的障碍、特殊面容、存在以SVAS为主的心血管病变、以结缔组织病变为基础的症状、性格和行动特征等；因为几乎所有病例都具有7qll. 23共同区域的微小缺失，因此通过采用在缺失区域内存在的DNA探针(ELN)的突光原位杂交方法(fluorescence insitu hybridization,FISH)进行确诊,检出率为97%。目前尚无一种快速、低成本、大通量和自动化检测Williams综合征基因突变的方法。比较基因组杂交(CGH)芯片分析技术是一种突破性技术，能够支持研究人员通过微阵列准确研究与疾病有关的染色体的变化。所述的比较基因组杂交(CGH)芯片分析的原理是在一张芯片上用两份标记不同荧光素的样品(检测样品和对照样品)同时进行杂交，从而快速而又直观地检测实验样品和对照样品之间基因组DNA的拷贝数量的差异。CGH应用于疾病遗传学的研究，可提供一个全基因组的扫描图，提示样本DNA在整个染色体组的哪个特定位置存在扩增或缺失，在所述的发生扩增的区域，极有可能存在致病基因，而缺失区域即可能包含一些抑制基因。
发明内容
本发明的目的在于克服现有技术的缺陷和不足，提供一种检测威廉斯综合征的基因芯片。本发明的诊断芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，时间短，成本低。本发明是通过以下技术方案实现的，本发明涉及一种检测威廉斯综合征的基因芯片，包括片基以及固定在片基上的探针，其中探针为SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列。所述片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本发明中，所述的探针编号及序列如表所示，表I
权利要求
1.一种检测威廉斯综合征的基因芯片，其特征在于，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上，所述的探针为SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列，
2.按权利要求I所述的检测威廉斯综合征的基因芯片，其特征在于，所述的片基选自载玻片、硅片、膜或高分子材料。
3.权利要求I的基因芯片在检测威廉斯综合征的基因突变中的用途。
全文摘要
本发明属基因芯片领域，涉及一种检测威廉斯综合征的基因芯片。本发明所述的基因芯片，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上；其中，所述的探针为SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本发明所述的基因芯片操作步骤简单、检测特异性高、稳定性好、时间短、成本低，可快速、低成本、大通量和自动化检测威廉斯综合征基因突变。
文档编号C12Q1/68GK102888447SQ20111020417
公开日2013年1月23日 申请日期2011年7月20日 优先权日2011年7月20日
发明者李笑天, 贺林, 郭奇桑, 秦胜营, 龚小会, 吴茜 申请人:复旦大学附属妇产科医院