一种检测Axenfeld-Rieger综合征的诊断制品的制作方法
【专利摘要】本发明的目的是提供一种MMRN1基因在制备检测Axenfeld-Rieger综合征诊断制品中的应用，本发明提供了MMRN1基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性Axenfeld-Rieger综合征疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MMRN1基因突变位点的的快速检测。
【专利说明】-种检测Axenfeld-Rieger综合征的诊断制品
【技术领域】
[0001] 本发明属于基因诊断制品制备【技术领域】，具体涉及一种检测Axenfeld-Rieger综 合征的诊断制品。
[0002] 发明背景
[0003] Axenfeld-Rieger综合征是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一 组发育性疾病，其特点是：双眼发育缺陷；可伴有全身发育异常；继发性青光眼；常染色体 显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；男女发病相同。目前尚无有效的治疗措施，手 术预后差。
[0004] Axenfeld-Rieger综合征的临床特点为：①角膜后胚胎环的存在：是本病的典型 特征，其表现为Schwalbe线的增厚突出和前移。②虹膜角膜角异常：其主要的特点是粗大 的组织条带自周边虹膜跨越房角隐窝，与突出的Schwalbe线相连接而房角是开放的，但虹 膜根部附着高位，巩膜嵴往往被掩盖，虹膜根部附于小梁网后面。③虹膜异常：主要表现为 虹膜变薄、失去正常纹理、色素上皮层外翻、瞳孔变形多瞳孔和瞳孔膜闭等。④可伴有全身 异常：主要为牙齿和面部发育缺陷；如牙齿缺损小牙、无牙；面中部扁平、上颌骨发育不全 此外还可有其他全身异常。⑤继发性青光眼：50%以上的患者有继发性青光眼，以儿童期和 青年期发病多见，但也有在婴幼儿期或中年期发病者。⑥双眼发病：绝大多数是双眼发病， 极个别为单眼发病。⑦无性别差异。⑧本病有家族史。
[0005] Axenfeld-Rieger综合征的病因病理尚不清楚，目前世界上研究较少。国内外的遗 传学研究结果表明该病多为常染色体显性遗传，也有散发病例的报道。迄今为止，科学家们 已经定位了 3个Axenfeld-Rieger综合征疾病基因的位点，并克隆出了 2个致病基因（详 见表1)。
[0006] 表I:Axenfeld_Rieger综合征致病基因定位及克隆情况
[0007]
【权利要求】
1. 一种MMRNl基因的用途，其特征在于，所述的用途是制备用于检测Axenfeld-Rieger 综合征诊断制品中的应用。
2. 如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的诊断制品为PCR检测引物或探针。
3. -种用于检测Axenfeld-Rieger综合征的引物对，其特征在于，所述的引物对的信 息如下：
4. 一种用于检测Axenfeld-Rieger综合征的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包含 有权利要求3所述的引物对中的任一种或几种。
5. -种与Axenfeld-Rieger综合征疾病相关的SNP位点，其特征在于，所述的SNP位点 为MMRNl基因编码区域由起始密码子起第1952位，其碱基为C或A。
6. -种与Axenfeld-Rieger综合征疾病相关的SNP位点，其特征在于，所述的SNP位为 MMRNl基因编码区域由起始密码子起第1157位，其碱基为T或A。
7. -种检测权利要求5所述的SNP位点的方法，其特征在于，所述的方法是用核苷酸序 列为SEQ ID NO: 13和SEQ ID NO: 14的引物检测的。
8. -种检测权利要求6所述的SNP位点的方法，其特征在于，所述的方法是用核苷酸序 列为SEQ ID NO: 11和SEQ ID NO: 12的引物检测的。
【文档编号】C12Q1/68GK104357550SQ201410515439
【公开日】2015年2月18日 申请日期:2014年9月30日 优先权日:2014年9月30日
【发明者】陈鹏, 谢立信, 孙大鹏, 李素霞, 张阳阳 申请人:山东省眼科研究所