技术总结
本发明公开了一种用于检测先天性白内障相关基因的探针组及试剂盒。本发明的探针组包括分别针对225个先天性白内障发病相关基因的外显子非重复区域的多个探针序列，本发明还提供包含该探针组的用于区域捕获及二代测序的试剂盒。本发明的探针组及试剂盒可一次性对先天性白内障已发现的225个相关基因进行全面检测，提高了分子诊断的覆盖率及效率，特异性好，灵敏度高，对先天性白内障产前筛查、早期诊断、精准防治具有重要意义。
技术研发人员：刘奕志;林浩添;吴晓航;陈伟蓉
受保护的技术使用者：中山大学中山眼科中心
文档号码：201610831906
技术研发日：2016.09.18
技术公布日：2017.01.04