专利名称：检测午-黑二氏综合征的基因芯片的制作方法
技术领域：
本发明涉及一种生物技术领域的基因芯片，更具体的，本发明是一种检测午-黑二氏综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)的基因芯片。
背景技术：
午-黑二氏综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)是由包括4ρ16· 3在内的4号染色体末端缺失而导致的一种罕见的染色体疾病。大部分为新发缺失，只有约10% -15%的患者是由父母的染色体平衡易位而导致，新生儿发生率约为1/50000-1/20000。WHS主要的临床表现包括典型的面部特征(希腊头盔样外观)、智力障碍、宫内或生后生长发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作等。有的患者还合并小头畸形、牙齿发育不良、耳前皮赘、小领及内脏器官崎形等。患者临床表现的差异与4ρ缺失片段的大小有关。当缺失小于3. 5Mb时,患者只
有较轻的临床表型，当缺失5-18Mb时，临床表型比较典型，当缺失超过22-25Mb时，患者临床表型非常严重以至于难以诊断其为WHS。WHS关键区定位于4pl6. 3 一个200kb范围的区域,距4p末端约I. 9Mb，包括WHSCRl和WHSCR2两个可能的关键区，其内有WHSCRl和WHSCR2两个候选基因，绝大多数患者都包括了该关键区的缺失。但也有少数WHS患者其缺失区域在已知关键区外，可能存在导致WHS表型的其它关键区或相关基因。常用的检测手段包括核型分析、FISH(检出率> 95% )、基因芯片技术等，可以对4p缺失区间进行精确定位。但目前尚无一种快速、低成本、大通量和自动化检测午-黑二氏综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)的基因突变的方法。比较基因组杂交(CGH)芯片分析技术是一种突破性技术，能够支持研究人员通过微阵列准确研究与疾病有关的染色体的变化。比较基因组杂交(CGH)芯片分析的原理是在一张芯片上用两份标记不同荧光素的样品(检测样品和对照样品)同时进行杂交，从而快速而又直观地检测实验样品和对照样品之间基因组DNA的拷贝数量的差异。CGH应用于疾病遗传学的研究，可以提供一个全基因组的扫描图，提示样本DNA在整个染色体组的哪个特定位置存在扩增或缺失，那些发生扩增的区域，极有可能存在致病基因，而缺失区域即可能包含一些抑制基因。
发明内容
本发明的目的在于克服现有技术的不足，提供一种检测午-黑二氏综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)的基因芯片。本发明的诊断芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，时间短，成本低。本发明是通过以下技术方案实现的,本发明涉及一种检测Wolf-Hirschhorn综合征的基因芯片，包括片基以及固定在片基上的探针，其中探针为SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列。所述片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本发明中，所述的探针编号及序列如表I所示，
权利要求
1.一种检测午-黑二氏综合征的基因芯片，其特征在于，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上，所述的探针为SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列，
2.按权利要求I所述的检测午-黑二氏综合征的基因芯片，其特征在于，所述的片基选自载玻片、硅片、膜或高分子材料。
3.权利要求I的基因芯片在检测午-黑二氏综合征的基因突变中的用途。
全文摘要
本发明属基因芯片领域，涉及一种检测午-黑二氏综合征的基因芯片。本发明所述的基因芯片，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上；其中，所述的探针为SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本发明所述的基因芯片操作步骤简单、检测特异性高、稳定性好、时间短、成本低，可快速、低成本、大通量和自动化检测午-黑二氏综合征基因突变。
文档编号C12Q1/68GK102888448SQ20111020422
公开日2013年1月23日 申请日期2011年7月20日 优先权日2011年7月20日
发明者李笑天, 贺林, 郭奇桑, 秦胜营, 龚小会, 吴茜 申请人:复旦大学附属妇产科医院