一种基因突变有害性预测值的害阶位计算方法与流程

技术特征：

技术总结
本发明是关于基因突变有害性的软件预测结果的标准化处理的算法。该算法基于分位数思想，利用基因突变的诸预测软件有害性预测值，计算基因突变各软件的害阶位。所谓害阶位，指某突变的某软件有害性预测值在样品测得所有突变的该软件有害性预测值中的排列位置，反映了比该突变更有害或更无害的突变的比例。该算法有利于解决各预测软件的取值范围、取值方向、致病与否的阈值不统一的问题，使各个软件的结果可以换算为统一的取值模式。在遗传病高通量测序分析中，需要判断大量突变的有害性。该算法可以准确地和充分地利用预测软件的预测，判断突变的有害性，实现自动化地提取致病突变。因此，害阶位概念和算法可成为遗传病高通量测序分析的有效工具。

技术研发人员：杨永臣;丁国徽;于广军;李嫔;吴胜男;张泓;贾佳
受保护的技术使用者：上海市儿童医院;杨永臣
技术研发日：2018.09.02
技术公布日：2019.03.19