技术总结
本发明公开了一种先天性肾上腺皮质增生症基因筛查试剂盒，包括：用于检测CYP21A2基因共17个突变位点的PCR扩增引物混合液；针对上述17个突变位点的延伸引物混合液；dNTP；10×PCR缓冲液；25mM Mg2+离子；Fast StartTaq酶；由SAP酶、Exon I酶与配套缓冲液组成的纯化试剂；SNaPshot Multiplex混合液；单个位点纯合、杂合突变的阳性和阴性对照DNA；去离子水。本案发明人经大量研究和实践，对中国人群先天性肾上腺皮质增生症基因的突变位点进行了筛选和组合。利用该试剂盒，可针对多达17个特异性先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点同时进行多重巢式PCR扩增和标记延伸，弥补目前现有突变筛查方法的不足，其操作简便，成本低，且检测通量和检测结果的准确性等较之现有技术均有大幅提升。
技术研发人员：刘英华;王三南;毛君;杨祖铭;刘敏娟
受保护的技术使用者：苏州市立医院
文档号码：201610322328
技术研发日：2016.05.16
技术公布日：2017.02.22