技术总结
本发明描述了修饰的人类U1snRNA分子，其靶序列位于靶基因的前mRNA的由外显子/内含子连接位点下游的2至50个碱基对构成的区域，其能够恢复治疗感兴趣的含突变的靶基因的正确剪接，该突变引起外显子遗漏并导致遗传疾病。通过关于纠正与外显子遗漏相关联的诸如脊髓型肌萎缩、乙型血友病和囊性纤维化之类的疾病的举例描述了修饰的人类U1snRNA分子。
技术研发人员：佛朗哥·帕加尼;米尔科·皮诺蒂
受保护的技术使用者：费拉拉大学
文档号码：201180049740
技术研发日：2011.10.14
技术公布日：2017.09.12