技术总结
本发明公开了一种检测体细胞突变的方法，该方法包括：获取第一测序数据，第一测序数据为待测样本的核酸序列的测定数据；将第一测序数据与参考序列比对，获得第一比对结果；基于所述第一比对结果，识别出突变位点，所述突变位点包括SNP和INDEL中的至少之一；比较突变位点与正常对照样本的相应突变位点的支持读段数的差异，获得差异显著的突变位点，所述差异显著的突变位点包括差异具有统计意义的突变位点。本发明还公开一种检测体细胞突变的装置。利用本发明的方法和/或装置，检测出的体细胞突变准确性和灵敏性都高。
技术研发人员：张纪斌;曾柳红;杨青;叶明芝
受保护的技术使用者：广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大基因科技有限公司
文档号码：201510260305
技术研发日：2015.05.20
技术公布日：2017.01.04