基因组数据在电子装置上的组织、可视化及利用的制作方法

基因组数据在电子装置上的组织、可视化及利用的制作方法
【专利摘要】本文描述用于在电子装置(例如，便携式装置)上简单地组织、可视化及使用基因组数据(例如，人类基因组数据)的方法、装置及系统。在一些实施例中，以类似于组织及/或可视化数字音乐内容的方式根据表现型性状、基因及/或标记来组织及/或可视化所述数据。此概念允许用于基因组数据组织的新程序且促进基因组数据可视化工具的开发。可借助面向消费者的软件在电子装置、计算机及便携式装置上实施本文所描述的方法以供在个体化医疗领域中将基因组相关数据用于预测性、预防性及参与性无线医疗保健。
【专利说明】基因组数据在电子装置上的组织、可视化及利用
[0001]交叉参考
[0002]本申请案主张于2010年11月25日提出申请的第61/417，247号美国临时申请案的权益，所述申请案以引用的方式并入本文中。
【技术领域】【背景技术】
[0003]当今，市场上已经有大约1，800个遗传测试且每周引入5个与10个之间的新的遗传测试。此些测试的持续出现及分子诊断到医疗保健系统中的引入正深度地改变实践医疗的方式。
[0004]当今正使用的最流行的基因组测试涉及包含基因突变及多态性的接近一百万个遗传标记。尽管此为大的数据量，但其仍为总基因组信息的一小部分。预期在未来几年中用于基因组测序的即将到来的突破技术会以极低的成本(例如，$100以下)提供全基因组测序，此应报告来自11，000，000个潜在标记(例如，单核苷酸多态性，“SNP”)的甚至更多的数据。
[0005]同时，医疗保健专业人员及患者正面临复杂且难以识别及理解的基因注释及疾病途径数据(即，‘组学’数据)。仅受过分子生物学培训的专业人员能够读懂及利用此些复杂的数据集，此限制了患者及临床专业人员两者的访问。需要组织、可视化及利用基因组数据的经改进的方法。
[0006]当前，‘组学’数据的咨询是通过针对分子生物学家设计的软件或通过个人计算机上的web接口进行的。这些方法往往限制在日常生活中对基因组数据的使用及共享。尚不存在简单的工具来携载基因组数据及共享此信息，包含在患者与医师之间的共享。需要用于在便携式装置上组织、可视化及利用基因组数据的方法。

【发明内容】

[0007]本文描述用于在电子装置(例如，便携式装置)上简单地组织、可视化及使用基因组数据(例如，人类基因组数据)的新方法、装置及系统。
[0008]一个实施例提供一种用于在移动装置上显示基因组信息的图形用户接口(⑶I)，所述CTI包括:表现型性状、疾病或其组合的列表；基因列表；及遗传标记列表，其中所述遗传标记包括元数据，所述元数据包括:默认图谱位置；核苷酸WD ;及基因本体，借此从列表选择表现型性状或疾病显示与所述选定表现型性状或疾病相关的基因及/或遗传标记的列表。
[0009]另一实施例提供一种⑶I，其中所述元数据进一步包括以下各项中的一者或一者以上:疾病名称、表现型、基因名称、蛋白质名称、染色体、核苷酸登记号、蛋白质登记号、蛋白质WD、EC/RN号、滤子、位点链接ID、MM、修改日期、性质、PubMed WD、分类ID、文本字及UniGene簇群号。[0010]另一实施例提供一种⑶I，其中所述表现型性状、疾病或其组合由图像表示。
[0011]另一实施例提供一种⑶I，其中所述图像进一步包括与所述表现型性状或疾病相关的基因及/或遗传标记。
[0012]另一实施例提供一种⑶I，其中所述图像可通过以垂直、水平或圆形运动触摸所述移动装置的显示器而滚动。
[0013]另一实施例提供一种⑶I，其中所述图像进一步包括所述表现型性状或疾病何时在个体中为临床相关的指不。
[0014]另一实施例提供一种⑶I，其中所述指示为彩色代码。
[0015]另一实施例提供一种⑶I，其中所述基因组信息来自个别人。
[0016]另一实施例提供一种⑶I，其中所述基因组信息从公共数据库获得。
[0017]另一实施例提供一种GUI，其中所述相关性从公共数据库及/或科学文献获得。
[0018]另一实施例提供一种用于在移动装置上显示基因组信息的方法，所述方法包括用基因组信息代替多媒体信息来填充可通过图形用户接口(⑶I)观看的多媒体数据库，借此所述GUI的操作显示基因组信息。
[0019]另一实施例提供一种方法，其中:专辑标题字段填充有表现型性状、疾病或其组合的列表；艺术家字段填充有基因列表；且标题曲目字段填充有遗传标记列表，借此从列表选择表现型性状或疾病显示与所述选定表现型性状或疾病相关的基因及/或遗传标记的列表。
[0020]另一实施例提供一种方法，其中所述方法进一步包括:基于所述基因组信息而激活所述移动装置上的应用程序；及集成所述移动装置的地理位置信息与所述基因组信息。
[0021]另一实施例提供一种基因组信息数据库结构，其中容器为表现型性状、疾病或其组合，且其中所述数据库进一步包括基因、遗传标记、默认图谱位置、核苷酸UID及基因本体信息。
[0022]另一实施例提供一种用于创建个体的便携式基因组数据集的方法，所述方法包括:以计算机可读格式获得所述个体的遗传标记集；通过将每一遗传标记与个体群体中的表现型性状与遗传标记之间的相关性进行比较来为每一遗传标记赋予一个或一个以上表现型性状的表达概率；组装与每一表现型性状相关的遗传标记集；任选地计算所述表现型的所述表达概率；及产生便携式基因组数据集，所述便携式基因组数据集仅包括关于预期将由所述个体表达的表现型性状的信息、所述相关遗传标记及所述表现型性状的所述表达概率。
[0023]另一实施例提供一种经配置以显示本文所述的⑶I的便携式电子装置。
[0024]另一实施例提供一种经配置以执行本文所述的方法的便携式电子装置。
[0025]另一实施例提供一种包括本文所述的基因组信息数据库结构的便携式电子装置。
[0026]另一实施例提供一种编码本文所述的便携式基因组数据集的便携式电子装置。
[0027]另一实施例提供所述便携式电子装置，其中所述装置为移动电话、个人数字助理(PDA)或平板计算机。
[0028]另一实施例提供本文所述的方法或便携式电子装置用以安排医药给药方案及/或监视其遵从性的用途。
[0029]另一实施例提供本文所述的方法或便携式电子装置用以与医疗专业人员共享基因组信息的用途。
[0030]另一实施例提供本文所述的方法或便携式电子装置用以安排医疗预约或咨询医疗专家的用途。
[0031]另一实施例提供本文所述的方法或便携式电子装置用以基于基因组信息而促进金融交易的用途。
[0032]另一实施例提供本文所述的方法或便携式电子装置用以预测药物的效力及/或预测药物的副作用的用途。
[0033]另一实施例提供本文所述的方法或便携式电子装置组合所述便携式电子装置的地理位置特征以确定遗传及环境对表现型性状或疾病的相对贡献的用途。
[0034]另一实施例提供本文所述的方法或便携式电子装置由两个个体用以确定所述个体共享的最后共同祖先的用途。
[0035]另一实施例提供本文所述的方法或便携式电子装置由男性个体及由女性个体用以确定在所述男性及女性个体所生育的后代中表达表现型性状及/或疾病的概率的用途。
[0036]另一实施例提供一种方法，其中所述遗传标记为单核苷酸多态性(SNP)、微型卫星、DNA甲基化模式、组蛋白脱乙酰作用模式或其组合。
[0037]以引用方式并入
[0038]本说明书中所提及的所有公开案、专利及专利申请案均以引用的方式并入本文中，其并入程度与具体且个别地指示每一个别公开案、专利或专利申请案以引用的方式并
入一样。
【专利附图】

【附图说明】
[0039]本发明的新颖特征详细地阐述于所附权利要求书中。通过参考阐述其中利用本发明的原理的说明性实施例的以下详细描述及附图将获得对本发明的特征及优点的更佳理解，在附图中:
[0040]图1展示用于像数字音乐一样操纵基因组数据的实施例。
[0041]图2展示用于像数字音乐一样操纵基因组数据的实施例。
[0042]图3展示用于像数字音乐一样操纵基因组数据的实施例。
[0043]图4展示数字音乐的数据流。
[0044]图5展示基因组数据的数据流。
[0045]图6展示便携式装置上的用于数字音乐浏览的用户接口。
[0046]图7展示用于基因组数据可视化的实施例。
[0047]图8展示便携式装置上的用于复杂数字音乐浏览的用户接口。
[0048]图9展示便携式装置上的用于复杂基因组数据可视化的用户接口。
[0049]图10展示用于数字音乐浏览的图形用户接口。
[0050]图11展示用于基因组数据图形可视化的图形用户接口的实施例。
[0051]图12展示基于缩略图图像转盘的可用于复杂基因组数据图形可视化的图形用户接口的实施例。
[0052]图13展示在便携式装置上快速识别基因组数据效用的实施例。
[0053]图14展示在便携式装置上快速识别基因组数据效用的实施例。【具体实施方式】
[0054]本文描述用于在电子装置(例如，便携式装置)上简单地组织、可视化及使用基因组数据(例如，人类基因组数据)的方法、装置及系统。在一些实施例中，以类似于组织及/或可视化数字音乐内容的方式根据表现型性状、基因及/或标记来组织及/或可视化所述数据。此概念允许用于基因组数据组织的新程序且促进基因组数据可视化工具的开发。可借助面向消费者的软件在电子装置、计算机及便携式装置上实施本文所描述的方法以供在个体化医疗领域中将基因组相关数据用于预测性、预防性及参与性无线医疗保健。
[0055]尽管已在本文中展示及描述了本发明的优选实施例，但所属领域的技术人员将明了此些实施例是仅以实例的方式提供的。所属领域的技术人员现在将联想出众多变化、改变及代替，此并不背离本发明。应理解，可在实践本发明中采用本文中所描述的本发明实施例的各种代替方案。希望由所附权利要求书界定本发明的范围，且由此涵盖在此权利要求书及其等效内容的范围内的方法及结构。
[0056]基因组数据
[0057]“基因组”及“遗传”在本文可互换使用且为基因的含义或与基因相关的含义。基因组数据的实例为表现型性状、基因及遗传标记。
[0058]基因组数据可从公共或私人数据库及学术或商业诊断实验室获得。还可通过对个体的整个基因组或其一部分进行测序来获得基因组数据。适合的DNA测序方法包含Sanger测序、聚合酶测序、焦磷酸测序、离子半导体测序、单分子测序等。可将经测序的基因组数据提供为电子文本文件、html文件、xml文件及各种其它正规数据库格式。
[0059]基因组数据包含DNA碱基腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)及胸腺嘧啶(T)的序列。基因组数据包含RNA碱基腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)及尿嘧啶(U)的序列。基因组数据还包含例如DNA甲基化模式、组蛋白脱乙酰作用模式等表观遗传信息。
[0060]“表现型性状”是有机体的可观测特性，包含但不限于其形态、发育、生物化学或生理性质、行为及行为的产物(例如鸟巢)。表现型性状还包含疾病，例如各种癌症、心脏疾病、年龄相关黄斑变性等。
[0061]“基因”为对应于一遗传单位的基因组序列的可定位区，所述遗传单位与调节区、转录区及或其它功能序列区相关联。基因为有生命的有机体的分子遗传单位。示范性基因为 CFH 基因、C2 基因、L0C387715/ARMS2 等。
[0062]“遗传标记”为可用于识别细胞、个体或物种的基因、基因的部分、DNA序列等。可将遗传标记描述为群体内的遗传变化且其可与表现型性状相关。单核苷酸多态性(“SNP”)是单DNA碱基对改变且为遗传标记的实例。示范性遗传标记包含rsl061147、rs547154、rs3750847 等。
[0063]基因组数据的组织
[0064]在一些实施例中，根据新的程序来组织基因组数据。所述程序由用数字音乐信息代替基因组学信息组成。
[0065]在一个方面中，使用现有数字音乐应用程序的用户接口( “UI”)来组织及/或可视化基因组数据。在其它方面中，使用类似于现有数字音乐应用程序的用户接口组织及/或可视化基因组数据。在一些实施例中，所述用户接口为简单图形用户接口(⑶I)。在一些实施例中，优选地将表现型性状作为音乐专辑存储及/或观看。在其它实施例中，将表现型性状作为音乐艺术家或音乐曲目存储及/或观看。在一些实施例中，优选地将基因作为音乐艺术家存储及/或观看。在其它实施例中，将基因作为音乐专辑或音乐曲目存储及/或观看。在一些实施例中，优选地将遗传标记作为音乐曲目存储及/或观看。在其它实施例中，将遗传标记作为音乐专辑或音乐艺术家存储及/或观看。
[0066]适合于如本文中所描述而使用的现有数字音乐应用程序的一个GUI描述于美国专利7，560，637中。在一个实施例中，美国专利7，560，637中所描述的数据库的专辑标题字段填充有表现型性状及/或疾病，美国专利7，560，637中所描述的数据库的艺术家字段填充有基因，且美国专利7，560，637中所描述的数据库的标题曲目字段填充有遗传标记。
[0067]用于创建基因组数据集的程序
[0068]图1、2及3展示用于用基因组数据来代替数字音乐数据的程序。转到图1，在一些实施例中，用表现型性状代替音乐专辑，用基因代替音乐艺术家，且用遗传标记代替音乐曲目。
[0069]特定来说，用于组织基因组数据的示范性步骤包括:
[0070]1.以电子文件的形式获得一人的基因型。所述基因型可含有有限数目的遗传基因座的序列或基因组的完整组装。
[0071]2.识别与表现型性状相关联的遗传标记，如在科学文献中、在数据库中、在可公开访问的数据库中或在研究机构数据库中、在学术或私密保存的数据库中等所描述。
[0072]3.针对所保留的每一基因型元素，赋予一个或一个以上表现型性状的表达概率。可按照所述人的特定族群来调整这些概率，如通过对整个基因组数据集中所含有的相关遗传标记的研究所导出。
[0073]4.组装与每一有关表现型性状相关的遗传标记集，且如果有必要，那么重新计算所述表现型的表达概率。
[0074]5.产生新数据集(本文任意地命名为“便携式基因组学”数据集)，所述数据集仅含有关于预期将由所述人表达的表现型性状的信息、相关遗传标记及所述表现型性状的表达概率。
[0075]用于组织基因组数据的程序
[0076]在一些实施例中，使用便携式基因组学数据集来准备有关个人数据的显示。特定来说，示范性步骤包含:
[0077]6.在其结构类似于数字音乐数据库结构的数据库中组织基因组数据。
[0078]7.将表现型性状、基因或遗传标记但优先将表现型性状存储于音乐专辑数据字段中。
[0079]8.将表现型性状、基因或遗传标记但优先将基因存储于艺术家数据字段中。
[0080]9.将表现型性状、基因或遗传标记但优先将遗传标记存储于曲目数据字段中。
[0081]10.将表现型性状、基因或遗传标记但优先将遗传标记界定为用于步骤(7)、(8)及(9)中所描述的相关字段的容器。
[0082]11.将基因组信息(元数据)包含到所述数据库。可以ID3格式容器存储所述元数据，如同数字音乐一样。可将元数据字段从数字音乐世界改编为基因组学领域，例如，通过用专用于《医疗类别》的字段替换专用于《音乐流派》的字段、用字段《表现型性状图形图像》替换字段《专辑封面图像》等。
[0083]用于显示基因组数据的程序
[0084]借助根据步骤(6)、(7)、⑶、(9)、(10)及(11)结构化的基因组数据，基因组数据在用于播放或可视化数字音乐的任何种类的电子装置但优先电话、智能电话及平板计算机上的使用及可视化变得可能。本文所描述的程序可从已经可用于在这些电子平台上进行数字音乐浏览的基于消费者的图形用户接口获益。
[0085]在一些实施例中，将根据步骤(6)、(7)、(8)、(9)、(10)及(11)创建的数据库传送到电子装置优先传送到电话、智能电话或平板计算机以进行以下各项中的一者或一者以上:
[0086]?任选地以垂直显示模式或水平显示模式将表现型性状、基因或遗传标记(但优先表现型性状)显示为图形图像列表(类似于数字音乐专辑封面)；
[0087]?任选地在水平或垂直封面流用户接口中或在水平或垂直转盘式用户接口中将表现型性状、基因或遗传标记(但优先表现型性状)显示为图形图像(类似于数字音乐专辑封面)；
[0088]?任选地通过图形图像上的彩色编码标签或缩略图显示各种信息以使得能够快速识别临床相关信息；及
[0089]?基于基因组数据信息而触发无线操作或行动。
[0090]公共数据库
[0091]在一些方面中，可从例如NCBI 基因库(http://www.ncb1.nlm.nih.gov)或 1000基因组项目(http://www.1 000genomes.0rg/)的数据库获得遗传标记。
[0092]元数据的使用
[0093]在一个方面中，如本文所描述，元数据与基因组信息相关联。图2展示音乐文件的元数据注释的使用及其组织，以与基因组数据的元数据注释的可能组织及其组织相比。在左侧上，从数字音乐服务器或从用户的CD、计算机或便携式装置提取音乐文件。将所述音乐文件存储到数据库(音乐曲目的音乐库)中。根据嵌入到每一文件中的元数据来识别每一曲目。这些元数据注释允许基于专辑标题、艺术家名称、曲目名称等而快速识别音乐。在图1中所提出的代替程序之后，可以类似方式存储遗传标记信息。在图2的右侧上，从专门数据库或从基因组测试结果提取基因组标记信息。可将此数据存储于遗传标记文件的单个数据库中，每一文件具有根据图1中所描述的程序组织的元数据。用遗传标记代替曲目名称，其元数据可含有基因名称(代替艺术家名称)及所述遗传标记对其具有影响的表现型性状(代替专辑名称)。与音乐文件元数据(在左侧上展示)一样，遗传标记元数据不限于基因名称及表现型性状名称。元数据还可包含像图2中所展示的染色体位置、遗传图谱位置、核苷酸登记号、位点链接ID等一样的信息。
[0094]现在转到图3，其中展示通过本文所描述的方法而成为可能的基因组数据组织。可从专门数据库或从患者的个人数据收集、根据图1中所描述的程序处理基因组数据及遗传标记信息，并将其存储到遗传标记数据库中。在一些实施例中，用与基因组信息相关的元数据注释每一遗传标记。
[0095]表现型性状、基因及遗传标记的经组合组织允许使用现有数字音乐应用程序用户接口(UI)及/或开发简单图形用户接口(GUI)来浏览基因组数据。特定来说，其允许使用来自数字音乐世界的接口(像专辑封面列表、封面流浏览器等一样)、在消费者公众中众所周知的可视化工具。最后，其使在电子装置、计算机及便携式装置(像智能电话及平板计算机一样)上具有简单基因组可视化工具成为可能。
[0096]便携式装置
[0097]适合于供在本文所描述的方法中使用的便携式装置包含移动电话、个人数字助理(PDA)、平板计算机等。在一些实施例中，所述便携式装置具有触敏屏且本文所描述的图形用户接口对触摸做出响应。
[0098]数据流
[0099]图4及5如本文所描述而展示数字音乐领域中的数据流以及基因组数据可在基因组科学领域中使用类似流的方式。
[0100]图4重现如苹果计算机公司(加利福尼亚州，库比蒂诺)iTunes环境所表示的流行数字音乐领域的实例。音乐艺术家制作CD专辑，且音乐曲目存储于消费者通过在线服务可用的数据库中。苹果的iTunes软件在计算机及便携式装置上提供访问及使用音乐曲目(包含无线电台、播客、学术课程及视频)的简单接口。音乐曲目在此数据流的中心处。
[0101]图5展示变换为基因组数据环境的类似领域。根据图1中所描述的程序组织基因组信息、基因组测试结果且接着将其存储于通过在线服务可用的数据库中。接着可将基于遗传标记的数据流(例如，音乐曲目)用于与个体化医疗(此处命名为家庭基因、基因商店、基因赠品)、基因组学领域中的教育与培训(此处命名为基因-U、播客、无线电台)、个人基因组健康记录的共享与存储(此处命名为基因保存、基因回放、基因同步)及甚至基于基因组的娱乐(此处命名为基因即时播放、基因-1us)相关的各种应用。遗传标记在此数据流的中心处。
[0102]图形用户接口
[0103]图6及7如本文所描述而展示主数字音乐浏览器接口到基因组数据浏览器的变换。
[0104]图6展示便携式装置上的用于数字音乐浏览的流行接口。此处展示苹果iPhone?上的iTunes接口。在垂直模式中，数字音乐浏览器显示音乐专辑列表，包含专辑封面的图片、专辑名称及艺术家名称。触摸装置的敏感触摸屏上的封面(指示600)打开具有与此特定专辑相关的额外信息(例如，专辑名称(指示605)、艺术家名称(指示610)、标题曲目(指示615)等)的新屏幕。
[0105]图7如本文所描述而展示此类型数字音乐浏览器到基因组数据浏览器的转换。可使用例图在垂直接口上可视化表现型性状列表以识别表现型性状(指示700)。通过触摸所述例图，表现型性状名称或线将引起与此特定表现型性状相关的信息的新屏幕。其它信息可包含性状名称(指示705)、与此特定性状相关的一或若干基因(指示710及730)及参与每一基因的遗传标记(指示715、720及725)。
[0106]图8及9展示如何使用本文所描述的程序在计算机或便携式装置上可视化复杂基因组数据。
[0107]图8展示复杂数字音乐数据(例如，艺术家专辑的汇编)在便携式装置上的显示。在垂直模式显示器上展示专辑或汇编专辑的列表。在敏感触摸屏上触摸汇编专辑(指示800)的名称或线可展露复杂数据列表，例如汇编专辑名称(指示805)、参与艺术家的名称(指示815,820及825)及标题曲目(指示810)。
[0108]图9如本文所描述而展示复杂基因组数据在便携式装置上的显示。以垂直列表模式显示表现型性状、基因或遗传标记(但优先表现型性状)(指示900)的列表。触摸例图，表现型性状名称或线将引起与此特定表现型性状相关的信息的新屏幕，例如性状的名称(指不905)、参与基因的列表(指不910、930及940)、定位到每一基因中的遗传标记的列表(指示 915,920,925)。
[0109]图10及11展示如何使用本文所描述的方法来在计算机或便携式装置上以图形方式可视化复杂基因组数据。
[0110]图10展示使用封面流类型的用户接口来可视化数字音乐数据。在水平线上显示音乐专辑封面图像且可使其从左向右移动且反之亦然(指示1000及1005)以展露大量的额外专辑封面图像。封面图像可展示数据的一部分(例如，封面艺术(指示1010)、专辑名称(指示1015)、艺术家名称(指示1020)等)。对封面的触摸或点击还可展露封底以呈现额外数据集(例如，作曲家、发行年份、音乐流派)。
[0111]图11展示使用水平封面流类型的用户接口来可视化基因组数据。当根据本文所描述的方法来组织基因组数据时，可以图形方式显示基因组数据。可在垂直或水平图形用户接口上代替专辑封面而使用表现型性状的例图，且可通过点击或触摸屏幕从左向右且反之亦然(指示1000及1005)来浏览长的表现型性状列表。表现型性状的图形列表可显示相关例图(指示1010)及/或像表现型性状名称一样的基因组数据(指示1115)、隐含基因的名称(指示1120)、参与遗传标记的名称(指示1125)等。此外，对例图(指示1110)的触摸或点击可展露图形例图的背面以呈现复杂的额外数据集(例如，基因位置、遗传标记位置、文献目录等)。
[0112]图12展示使用基于转盘的用户接口在计算机或便携式装置上进行基因组数据显示。此类型的图形用户接口经常用于显示数字图像或数字音乐。其可用于在根据本文所描述的方法组织基因组数据时显示基因组数据。可接着将表现型性状列表显示为缩略图图像且用户可通过以圆形左右移动或反之亦然(指示1200、1205)点击或触摸屏幕来滚动经过大的表现型性状列表。表现型性状的图形列表可显示相关例图(指示1210)及/或像表现型性状名称一样的基因组数据(指示1215)、隐含基因的名称(指示1220)、参与遗传标记的名称(指示1225)等。此外，对例图(指示1210)的触摸或点击可展露图形例图的背面以呈现复杂的额外数据集(例如，基因位置、遗传标记位置、文献目录等)。
[0113]图13及14展示在计算机或便携式装置上以垂直或水平模式进行的基因组数据可视化，其中使用彩色代码来简单且快速地识别临床上重要的表现型性状。
[0114]图13展示根据本文所描述的方法显示表现型性状列表的垂直用户接口。此概念允许使用图形缩略图来显示表现型性状。举例来说，通过添加红色标签(指示1300)或通过使用红色缩略图，可接着快速地可视化临床上重要的性状。举例来说，可用绿色标签或缩略图(指示1305)显示将不对患者具有临床影响的表现型性状。因此通过视觉与图形显示来促进临床上重要的表现型性状与重要性低或较小的表现型性状之间的区别。
[0115]图14展示可使用水平用户接口来显示具有临床影响的表现型性状的红色例图(指示1400)及具有低临床影响或不具有临床影响的表现型性状的绿色图例(指示1405)。其还展示像缩略图的拐角一样的额外彩色标签(指示1410及1415)可用于额外信息层级。[0116]此程序可允许在进行最小修改的情况下使用数字音乐应用程序及平台基础结构。可根据复杂基因组数据的临床重要性而用简单的彩色标签注释来显示及快速地识别所述数据的简单图像。通过图形图像在便携式装置上可视化基因组数据可开启在无线医疗保健及个体化医疗领域中操纵及使用基因组数据的新时代。
[0117]因此，更多优点为提供基因组数据操纵的经改进概念、为基因组学结果的可视化提供新的图形接口及为在个体化医疗中使用基因组数据提供新的选项。依据对以下描述及附图的研究，再一些优点将变得显而易见。
[0118]方法及便携式装置的用途
[0119]本文所描述的⑶1、方法及装置可由包含患者、个体、医疗专业人员(包含医生、护士、药剂师、医辽顾问等)的任何人使用。本文所描述的GU1、方法及装置可用于安排医药给药方案及/或监视其遵从性及/或预测药物的效力及/或预测药物的副作用。至少部分地基于基因组信息而按照个体调整给药方案是个体化医疗领域的目标，可通过实践本文所描述的方法来实现所述目标。
[0120]本文所描述的GU1、方法及装置可用于安排医疗预约或咨询医疗专家。此用途对于在早期检测、预防及/或治疗疾病可为合意的。
[0121 ] 本文所描述的GU1、方法及装置可用于基于基因组信息而促进金融交易。可基于一些商品或服务对具有各种遗传标记及/或表现型的个体的各种效用来不同地对所述商品或服务进行定价。
[0122]另一实施例提供本文所描述的方法或便携式电子装置组合所述便携式电子装置的地理位置特征以确定遗传及环境对表现型性状或疾病的相对贡献的用途。至今，尚不存在用以剖析遗传及环境的相对贡献的实用方式。在一些实施例中，本文所描述的便携式装置可与公共健康机构(例如疾病控制中心)通信以实时地监视疾病的爆发。大量个体借以不断地将其位置及基因组信息报告给中央数据库的系统可识别各种疾病的环境原因及遗传原因。
[0123]本文所描述的方法可由至少两个个体使用，其中信息在所述个体之间共享以创建又一些实施例。在一个实施例中，两个个体经由便携式电子装置共享基因组信息以便确定所述个体共享的最后共同祖先。在另一实施例中，男性个体与女性个体经由便携式电子装置共享信息以便确定在所述男性及女性个体所生育的后代中表达表现型性状及/或疾病的概率。
【权利要求】
1.一种用于在移动装置上显示基因组信息的图形用户接口⑶I，所述⑶I包括: (a)表现型性状、疾病或其组合的列表； (b)基因列表；及 (C)遗传标记列表,其中所述遗传标记包括元数据,所述元数据包括: (i)默认图谱位置； (ii)核苷酸UID;及 (iii)基因本体， 借此从列表(a)选择表现型性状或疾病会显示与所述选定表现型性状或疾病相关的基因及/或遗传标记的列表。
2.根据权利要求1所述的GUI，其中所述元数据进一步包括以下各项中的一者或一者以上:疾病名称、表现型、 基因名称、蛋白质名称、染色体、核苷酸登记号、蛋白质登记号、蛋白质WD、EC/RN号、滤子、位点链接ID、MM、修改日期、性质、PubMed WD、分类ID、文本字及UniGene簇群号。
3.根据权利要求1所述的GUI，其中所述表现型性状、疾病或其组合由图像表示。
4.根据权利要求3所述的GUI，其中所述图像进一步包括与所述表现型性状或疾病相关的基因及/或遗传标记。
5.根据权利要求3所述的GUI，其中所述图像可通过以垂直、水平或圆形运动触摸所述移动装置的显示器而滚动。
6.根据权利要求3所述的GUI，其中所述图像进一步包括所述表现型性状或疾病何时在个体中为临床相关的指不。
7.根据权利要求6所述的GUI，其中所述指示为彩色代码。
8.根据权利要求1所述的GUI，其中所述基因组信息来自个人。
9.根据权利要求1所述的GUI，其中所述基因组信息是从公共数据库获得。
10.根据权利要求1所述的GUI，其中所述相关性是从公共数据库及/或科学文献获得。
11.一种用于在移动装置上显示基因组信息的方法，所述方法包括用基因组信息代替多媒体信息来填充可通过图形用户接口 GUI观看的多媒体数据库，借此所述GUI的操作显示基因组信息。
12.根据权利要求11所述的方法，其中: (a)用表现型性状、疾病或其组合的列表填充专辑标题字段； (b)用基因列表填充艺术家字段；且 (c)用遗传标记列表填充标题曲目字段， 借此从列表(a)选择表现型性状或疾病会显示与所述选定表现型性状或疾病相关的基因及/或遗传标记的列表。
13.根据权利要求12所述的方法，其进一步包括以下各项中的一者或一者以上: (a)基于所述基因组信息而激活所述移动装置上的应用程序'及 (b)整合所述移动装置的地理位置信息与所述基因组信息。
14.一种基因组信息数据库结构，其中容器为表现型性状、疾病或其组合，且其中所述数据库进一步包括基因、遗传标记、默认图谱位置、核苷酸UID及基因本体信息。
15.一种用于创建个体的便携式基因组数据集的方法，所述方法包括: (a)以计算机可读格式获得所述个体的遗传标记集； (b)通过将每一遗传标记与个体群体中的表现型性状与遗传标记之间的相关性进行比较来为每一遗传标记赋予一个或一个以上表现型性状的表达概率； (C)组装与每一表现型性状相关的遗传标记集； (d)任选地计算所述表现型的所述表达概率'及 (e)产生便携式基因组数据集，所述便携式基因组数据集仅包括关于预期将由所述个体表达的表现型性状的信息、所述相关遗传标记及所述表现型性状的所述表达概率。
16.一种经配置以显示根据权利要求1所述的⑶I的便携式电子装置。
17.—种经配置以执行根据权利要求11或15所述的方法的便携式电子装置。
18.—种包括根据权利要求14所述的基因组信息数据库结构的便携式电子装置。
19.一种编码根据权利要求15所述的便携式基因组数据集的便携式电子装置。
20.根据权利要求16到19所述的便携式电子装置，其中所述装置为移动电话、个人数字助理PDA或平板计算机。
21.一种根据权利要求1所述的方法或根据权利要求20所述的便携式电子装置用以安排医药给药方案及/或监视其顺应性的用途。
22.一种根据权利要求1所述的方法或根据权利要求20所述的便携式电子装置用以与医疗专业人员共享基因组信息的用途。
23.一种根据权利要求1所述的方法或根据权利要求20所述的便携式电子装置用以安排医疗预约或咨询医疗专家的用途。
24.一种根据权利要求1所述的方法或根据权利要求20所述的便携式电子装置用以基于基因组信息而促进金融交易的用途。
25.一种根据权利要求1所述的方法或根据权利要求20所述的便携式电子装置用以预测药物的效力及/或预测药物的副作用的用途。
26.一种根据权利要求1所述的方法或根据权利要求20所述的便携式电子装置结合所述便携式电子装置的地理位置特征以确定遗传及环境对表现型性状或疾病的相对贡献的用途。
27.一种根据权利要求1所述的方法或根据权利要求20所述的便携式电子装置由两个个体用以确定所述个体共享的最后共同祖先的用途。
28.一种根据权利要求1所述的方法或根据权利要求20所述的便携式电子装置由男性个体及由女性个体用以确定在所述男性及女性个体所生育的后代中表达表现型性状及/或疾病的概率的用途。
29.根据权利要求1所述的方法，其中所述遗传标记为单核苷酸多态性SNP、微型卫星、DNA甲基化模式、组蛋白脱乙酰作用模式或其任何组合。
【文档编号】G06F7/00GK103477318SQ201180065443
【公开日】2013年12月25日 申请日期:2011年11月23日 优先权日:2010年11月25日
【发明者】帕特里克·梅立尔 申请人:便携基因组公司