技术总结
本发明涉及一种线粒体高通量测序数据处理方法及系统，涉及生物信息技术领域。对线粒体高通量测序数据来源进行测序鉴定获取数据格式并记录；对鉴定后的数据进行质控分析判断测序数据质量是否达标，若测序数据质量不达标，则退出处理流程并报告质控未达标；若测序数据质量达标，则根据测序数据的来源对质量达标的测序数据进行序列比对，若序列对比未成功，则退出处理流程并报告序列对比未成功，若序列对比成功，则将对比成功后的测序数据进行基因组学注释。本发明可以在不连接Internet的情况下对线粒体基因检测数据进行高自动化批量分析处理，并对基因变异按照临床检测和实验科学研究进行分类展示，方便临床应用和科学研究。
技术研发人员：任永永;全雪萍;郝占平
受保护的技术使用者：为朔医学数据科技（北京）有限公司
文档号码：201610977426
技术研发日：2016.11.07
技术公布日：2017.05.10