序列上的第16311位上的A基因型以及其它可能的基因型，16362指线粒体参考 序列上的第16362位上的G基因型以及其它可能的基因型。
[0025]为使遗传标记组合的信息具有更强的个体信息唯一性和个体身份分辨功能，发明 人结合遗传标记组合已包含的位点信息以及组合试验验证，进一步筛选确定了一组STR位 点。
[0026]根据本发明的实施例，所述遗传标记组合还包括以下至少之一的S TR位点： D3S1358、vWA、D16S539、CSFlP0、TP0X、Y indel、D8S1179、D21Sll、D18S51、DYS391、D2S441、 D19S433、TH01、FGA、D22S1045、D5S818、D13S317、D7S820、SE33、D10S1248、D1S1656、 D12S391、D2S1338、PENTA E和ΡΕΝΤΑ。例如，遗传标记组合还包括所列25个STR位点中的任意 一个、两个、三个、五个、十个、十五个、二十个或者较佳的包含全部25个STR位点。
[0027]依据本发明的另一方面，本发明提供一种个体基因身份证，所述个体基因身份证 包含芯片结构，所述芯片上承载有所述个体的多个遗传标记位点的基因型信息，所述多个 遗传标记位点包括上述本发明一方面或者任一实施方式中的遗传标记组合中的位点。上述 对本发明一方面或者任一实施例中的遗传标记组合的技术特征和优点的描述，同样适用本 发明这一方面的个体基因身份证，在此不再赘述。
[0028]本发明的这一方面的个体基因身份证，基于上述任一发明人筛选验证组合确定的 遗传标记组合中的位点的型别信息，能够有效方便的作为个体身份认证依据。所称的个体， 较佳的为亚洲人。所称的个体身份信息，包括但不限于个体的表型、所属种族、所属血统家 系信息等。
[0029] 遗传分型也称基因分型，是进行遗传鉴定例如亲子鉴定、罪犯认定、失踪人口认定 的有力工具。遗传学的证据可以从任何的生物学材料得来，包括但不限于头发、血液、精子、 骨头、牙齿、肌肉和唾液。法医领域用于对生物材料进行分类的遗传标记库已经经过了数次 的进步，从标记本身到所使用的方法。对位点进行分型，可以利用已知方法，本发明对此不 作限制。例如对SNP位点进行分型，可以利用的方法包括但不限于直接测序法、片段长度多 态性(限制性内切酶)法、荧光标记的片段长度多态性法、飞行质谱检测法、Tagman荧光探针 法、多重SNaPShot检测方法、LDR连接酶检测反应法、改进的连接酶检测法（iMLDR)、基因芯 片法、SNPSCAN分型法、高分辨率熔解曲线法和基于qPCR方法的SNP分型方法。根据本发明的 一个实施例，利用高通量测序分析方法对遗传标记位点进行分型，同时获得多个位点的基 因型。
[0030]本发明对个体基因身份证的结构样式不作限制。例如可以是如目前个人身份证的 卡片式结构，其上嵌有芯片可供机器读取遗传标记位点的型别信息，也可以是类似硬盘、光 盘等结构，方便仪器读取显示信息。
[0031 ]根据本发明的又一方面，提供一种试剂盒，所述试剂盒包含基因分型试剂，所述基 因分型试剂能够用于上述本发明一方面或者任一实施例的遗传标记组合中的位点的分型。 上述对本发明一方面或者任一实施例中的遗传标记组合的技术特征和优点的描述，同样适 用本发明这一方面的基因分型试剂盒，在此不再赘述。
[0032]对SNP位点进行分型，可以利用的方法包括但不限于直接测序法、片段长度多态性 (限制性内切酶)法、荧光标记的片段长度多态性法、飞行质谱检测法、Tagman荧光探针法、 多重SNaPShot检测方法、LDR连接酶检测反应法、改进的连接酶检测法（iMLDR)、基因芯片 法、SNPSCAN分型法、高分辨率熔解曲线法和基于qPCR方法的SNP分型方法。根据本发明的一 个实施例，该试剂盒包含高通量测序试剂，包括文库构建试剂、测序试剂等，利用该试剂盒 能够实现利用高通量测序分析方法对遗传标记位点的分型，同时获得多个位点的基因型。
[0033]依据本发明的再一方面，本发明提供一种上述本发明一方面或者任一实施例的遗 传标记组合、个体基因身份证或者试剂盒在鉴定个体遗传信息和/或区分个体身份中的用 途。所称的个体，较佳的为亚洲人。上述对本发明一方面或者任一实施例中的遗传标记组 合、个体基因身份证和试剂盒的技术特征和优点的描述，同样适用本发明这一方面的用途， 在此不再赘述。
【具体实施方式】
[0034]下面【具体实施方式】是对本发明进行详细说明，下面描述的实施例是示例性的，仅 用于解释本发明，而不能理解为对本发明的限制。
[0035]本发明中的"参考序列"为已知基因组序列或者已知基因组序列的至少一部分。在 本发明的描述中，除非另有说明，"多个"的含义是两个或两个以上。
[0036] 此外，本发明可以在不同例子中重复参考数字和/或参考字母，这种重复是为了简 化和清楚的目的，其本身不指示所讨论各种实施方式和/或设置之间的关系。
[0037] 以下除另有交待，以下实施例中涉及的未特别交待的试剂、序列（接头、标签和引 物）、软件及仪器，都是常规市售产品或者开源的，比如购自Illumina、Life Technologies 公司等。
[0038] 实施例1
[0039 ]通过以下方法来获得候选的遗传标记组合。
[0040]获得表1的SNP位点：首先，将所有公开可获取的人类种族基因组信息中超过50个 不同的种族的遗传标记信息进行整理、统计分析和排序，包括各种公开数据库，如NCBI、EBI 等，将平均杂合度(Average heterozygosity)大于0.4、固定指数（The Fixation index， FST)小于0.06的SNP筛选出，平均杂合度和固定指数都可以从公开的数据库中获得;接着， 考虑筛选出的每个SNP在染色体上的位置，单倍型分布等，筛选出单条染色体上相邻两个 SNP的距离超过75cM的位点。
[0041] 这样获得的表1的SNP能够以少量高杂合的多态性位点反映个体信息，用于区分分 辨个体。而且这种方法筛选得的遗传标记组合克服了传统的基于STR组合可能出现的人群 分辩率低的问题，并且可以选择利用的检测平台多、利于在极低的起始DNA的情况下进行检 测 。
[0042] 获取个体遗传材料，利用高通量测序分析对个体的表1的所有位点进行分型，将各 位点的型别信息存储于生物芯片上，获得该个体的基因身份证。
[0043] 实施例2
[0044]通过筛选以及试验组合验证使实施例1中的遗传标记组合包含更多的个体表型的 代表性遗传标记位点，使更适合用于区分亚洲人群体。
[0045] 包含进遗传标记组合的亚洲人表型相关的位点如下：rsl7822931耳垢相关， rsl800414亚洲人的淡肤色相关，rsl800419皮肤和眼睛颜色相关，rsl805008皮肤颜色相 关，rs671喝酒脸红相关，rs3827760直发、厚发、铲形齿相关，rsll671664亚洲人体重相关， rs 11030104亚洲人体重增加相关。
[0046]制作包含个体的遗传标记组合中所有位点的基因型信息的可用于个体基因身份 认证的卡片。
[0047] 实施例3
[0048]通过筛选以及试验组合验证使实施例2中的遗传标记组合包含更多的种族相关 的、家系相关的遗传标记位点，使更适合用于区分出亚洲人群体。
[0049 ]包含进遗传标记组合的种族相关的位点如表2所示。
[0050]包含进遗传标记组合的血统相关的Y染色体位点如表3所示。
[0051 ] 包含进遗传标记组合的线粒体位点选自：152、709、3010、3970、5178、8414、9bp、 9540、10398、10873、12705、13928、14783、15043、16311 和 16362;其中的 9bp 位点指与所述线 粒体的第8272位至第8280位上的9个碱基重复的该线粒体的8281~8289位置的碱基 CCCCCTCTA，所述9bp位点存在突变表现为所述线粒体的8281~8289位置的碱基CCCCCTCTA 整体缺失。这里以位点在线粒体参考基因组上的位置来指代该位点，其中的152指线粒体参 考序列上的第152位上的C基因型以及其它可能的基因型，709指线粒体参考序列上的第709 位上的G基因型以及其它可能的基因型，3010指线粒体参考序列上的第3010位上的G基因型 以及其它可能的基因型，3970指线粒体参考序列上的第3970位上的T基因型以及其它可能 的基因型，5178指线粒体参考序列上的第5178位上的A基因型以及其它可能的基因型，8414 指线粒体参考序列上的第8414位上的T基因型以及其它可能的基因型，9540指线粒体参考 序列上的第9540位上的T基因型以及其它可能的基因型，10398指线粒体参考序列上的第 10398位上的C基因型以及其它可能的基因型，10873指线粒体参考序列上的第10873位上的 C基因