技术总结
本发明涉及一种用于从血液(即，从无细胞循环DNA、外来体、微RNA、循环肿瘤细胞或总血细胞)高度特异性地靶向捕获人类基因组和转录组的区域的方法，以允许使用组合的核酸酶、连接、聚合酶和大规模并行测序反应的高度灵敏地检测突变、表达、拷贝数、易位、可变剪接和甲基化变化。所述方法产生适于在多个平台上测序的不同环状嵌合单链核酸构建体的集合。在一些实施方案中，所述集合的每个构建体包含来自宿主生物体的原始基因组DNA的第一单链区段和连接至所述第一单链区段且包含对所述宿主生物体而言为外源性的核苷酸序列的第二单链合成核酸区段。这些嵌合构建体适用于识别和枚举突变、拷贝变化、易位和甲基化变化。在其它实施方案中，输入mRNA、IncRNA或miRNA用来生成反映特异性mRNA、IncRNA的拼接位点变体、易位和miRNA的存在和拷贝数的环状DNA产物。
技术研发人员：F·巴拉尼;J·W·爱夫卡维茨
受保护的技术使用者：康奈尔大学
文档号码：201580042765
技术研发日：2015.06.08
技术公布日：2017.05.10