技术总结
本发明公开了一种基因组多重扩增测序产物中突变信息的检测方法。步骤为，对测序数据进行质量评估和预处理；选择可识别的测序序列进行序列组装；将可识别的测序序列或组装得到的序列与参考基因序列进行序列比对，得到初步的变异信息；根据不同类型情况进行序列变异精校准；得到校准后的测序片段；根据最高丰度的测序片段类型计算得到目标片段的纯合或杂合状态；最终得到基因组多重扩增测序产物中的突变信息。本发明方法可快速、高效、准确的对扩增产物进行识别，节省计算资源；兼容序列组装过程，可有效改善测序过程中产生的碱基质量值衰减问题；可更有效、稳定的对变异信息的纯/杂合状态进行判定，消除PCR过程及测序过程中引入的随机错误。
技术研发人员：李旭超;黄可君;林清华;王伟东;葛会娟;张霞;张林华;阮力;郑立谋
受保护的技术使用者：厦门艾德生物医药科技股份有限公司
文档号码：201610504503
技术研发日：2016.06.30
技术公布日：2016.12.07