1.用于检测遗传性视网膜色素变性疾病的突变的SPP2基因，其特征在于所述的突变的SPP2基因选自杂合突变SPP2p.Gly97Arg或者SPP2p.Gly29Asp。
2.根据权利要求1所述的突变的SPP2基因，其特征在于野生型SPP2基因在Ensemble数据库中的基因编号为：ENSG00000072080，所述的突变的SPP2基因在物理位置为234967558的碱基由G突变为C，或者在物理位置为234959515的碱基由G突变为A，其他部分与野生型相同。
3.一种突变的Spp‐24蛋白，其特征在于野生型Spp‐24蛋白在Ensemble数据库中的基因转录本编号为：ENST00000168148，突变的Spp‐24蛋白在该野生型蛋白的第97位氨基酸由甘氨酸突变为精氨酸，或者第29位氨基酸由甘氨酸变为天冬氨酸，其他部分与野生型相同。
4.权利要求1所述的突变的SPP2基因或者权利要求3所述的突变的Spp‐24蛋白在制备遗传性视锥细胞营养不良疾病检测试剂或检测设备中的应用。
5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于所述的检测试剂选自：引物或引物对、探针、抗体、或核酸芯片中的一种或多种。
6.根据权利要求4所述的应用，其特征在于所述的检测设备包括含有检测突变的SPP2基因的基因芯片的检测平台。
7.一种检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的试剂盒，其特征在于所述的试剂盒包括：
(a)检测SPP2基因物理位置为234967558和234959515核苷酸位点的试剂；或检测LCA5蛋白第212位或第441位氨基酸位点的试剂；说明书。
8.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂选自引物或引物对、探针、抗体、或核酸芯片中的一种或多种。
9.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂为基于深度测序为平台的基因芯片杂交探针。
10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于检测234967558核苷酸位点的杂交探针序列优选为chr2|234967464‐234967583，序列如SEQ ID NO.1所示；检测234959515核苷酸位点的杂交探针序列优选为chr2|234959442‐234959561，序列如SEQ ID NO.4所示。
11.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂为检测234967558核苷酸位点或检测234959515核苷酸位点的引物对。
12.根据权利要求11所述的试剂盒，其特征在于检测234967558核苷酸位点的正向引物序列为SEQ ID NO.14，反向引物序列为SEQ ID NO.15；检测234959515核苷酸位点的正向引物序 列为SEQ ID NO.16，反向引物序列为SEQ ID NO.17。