技术特征：
技术总结
本发明公开了一种易感基因型检测方法，可用于诊断I型神经纤维瘤疾病，包括：采集待检测样本，捕获待检测样本的外显子区域序列，构成原始测序数据；根据原始测序数据中的各个序列的质量检测的结果获得符合质量要求的序列，构成初步调整数据；根据初步调整数据中的各个序列与参考基因组序列进行比对，获得比对结果，构成变异检测数据；确定变异检测数据中的具有突变基因的基因序列和突变基因对应的突变位点；对突变位点进行功能性注释，并确定待检测样本中是否包含待检测的易感基因型。本发明的易感基因型检测方法，可以高效地检测出待检测样本中是否存在待检测的突变基因的突变位点，为疾病的临床诊断及产前筛查提供指导。
技术研发人员：吴小龙;黄宇
受保护的技术使用者：中国科学院上海药物研究所
技术研发日：2017.05.26
技术公布日：2017.10.24