Myo15a基因突变体及其应用的制作方法【专利摘要】本发明涉及分离的编码MYO15A的核酸、分离的多肽、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统以及用于筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码MYO15A基因突变体的核酸，与SEQ?ID?NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.IVS25+3G>A、c.8375T>C。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病。【专利说明】【
技术领域：
】[0001]本发明涉及生物【
技术领域：
】。具体而言，本发明涉及MY015A基因突变体及其应用。MY015A基因突变体及其应用【
背景技术：
】[0002]研究表明，60%耳聋患者由于遗传因素导致，另外40%耳聋患者与环境因素有关。以往由于人们缺乏对耳聋遗传病因学的深入认识以及诊断技术，无法明确耳聋分子病因，更无法预防其发生。近30年来，伴随耳聋遗传病因学及分子生物学技术的快速发展，至今已有84个耳聋基因被克隆。一些常见基因得到了深入的认识，耳聋分子病因学诊断成为可能。[0003]因而，目前对感音神经性耳聋疾病的研究仍有待深入。【
发明内容】[0004]本发明旨在至少在一定程度上解决上述技术问题之一。为此，本发明的一个目的在于提出一种能够有效筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法。[0005]本发明是基于发明人的下列工作完成的：发明人通过高通量外显子组测序联合候选基因突变验证的方法确定了感音神经性耳聋疾病新的致病基因突变位点（MY015A基因的c.IVS25+3G>A、c.8375T>C突变）。[0006]根据本发明的第一方面，本发明提出了一种分离的编码MY015A基因突变体的核酸。根据本发明的实施例，所述核酸与SEQIDN0:1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.IVS25+3G>A、c.8375T>C。即相对于野生型MY015A基因，本发明的MY015A基因具有一个错义突变c.8375T>C或者剪接位点突变c.IVS25+3G>A的至少一种。根据本发明的实施例，发明人确定了MY015A基因的新突变体，该突变体与感音神经性耳聋疾病的发病密切相关，从而通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病。[0007]根据本发明的第二个方面，本发明提出了一种分离的多肽，该多肽与SEQIDN0:2相比具有P.V2792A突变，通过检测生物样品中是否表达该多肽，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病。根据本发明的实施例，该多肽是由上述核酸编码的，根据本发明的具体实施例，上述c.8375T>C突变编码的蛋白为p.V2792A，而c.IVS25+3G>A为剪接位点突变，由于剪接位点突变导致蛋白变化无法验证，因此无法提供该突变蛋白。[0008]根据本发明的地三个方面，本发明提出了一种筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法，该方法包括以下步骤：从所述生物样品提取核酸样本；确定所述核酸样本的核酸序列；所述核酸样本的核酸序列与SEQIDN0:1相比，具有选自c.IVS25+3G>A、c.8375T>C的至少一种突变是所述生物样品易患感音神经性耳聋疾病的指示，任选地，所述生物样品为选自人体血液、皮肤、皮下组织的至少一种，任选地，所述核酸样本为全基因组DNA，任选地，所述感音神经性耳聋疾病是常染色体隐性遗传疾病。通过根据本发明实施例的筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法，可以有效地筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品。[0009]根据本发明的第四方面，本发明提出了一种筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统，该系统包括：核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列与SEQIDN0:1相比，是否具有c.IVS25+3G>A、c.8375T>C的至少一种突变，判断所述生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病；任选地，所述感音神经性耳聋疾病是常染色体隐性遗传疾病。利用该系统，能够有效地实施前述筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法，从而可以有效地筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品。[0010]根据本发明的第五方面，本发明提出了一种用于筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的试剂盒，该试剂盒含有：适于检测ΜΥ015A基因突变体的试剂，其中与SEQIDN0:1相比，所述MY015A基因突变体具有选自下列的至少一种突变：c.IVS25+3G>A、c.8375T>C，任选地，所述试剂为核酸探针或引物，任选地，所述核酸探针或引物具有如SEQIDNO:3-6所示的核苷酸序列，任选地，所述是常染色体隐性遗传疾病。[0011]对于本发明说明书和权利要求书中，提及基因序列，本领域技术人员应当理解，实际包括互补双链的任意一条，或者两条。为了方便，在本说明书和权利要求书中，虽然多数情况下只给出了一条链，但实际上也公开了与之互补的另一条链。例如提及MY015A基因的cDNA序列，实际上可以包括/或不包括该序列以及其互补序列。例如，提及SEQIDNO:1,实际可以包括其互补序列。本领域技术人员还可以理解，利用一条链可以检测另一条链，反之亦然。[0012]本申请中的基因序列包括DNA形式或RNA形式，公开其中一种，意味着另一种也被公开。例如提及MY015A基因的cDNA序列，实际也包括相应的RNA序列。[0013]本发明的附加方面和优点将在下面的描述中部分给出，部分将从下面的描述中变得明显，或通过本发明的实践了解到。【专利附图】【附图说明】[0014]本发明的上述和/或附加的方面和优点从结合下面附图对实施例的描述中将变得明显和容易理解，其中：[0015]图1:显示了根据本发明一个实施例的筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统及其组成部分的示意图，其中，[0016]A为根据本发明实施例的筛选易患感音神经性耳聋疾病患者的生物样品的系统的示意图，[0017]B为根据本发明实施例的核酸提取装置的示意图，[0018]C为根据本发明实施例的核酸序列确定装置的示意图。[0019]图2:显示了根据本发明一个实施例的感音神经性耳聋疾病患者的家系图谱。[0020]图3:显示了根据本发明一个实施例的MY015A基因突变体的Sanger法测序结果。【具体实施方式】[0021]下面详细描述本发明的实施例，所述实施例的示例在附图中示出，其中自始至终相同或类似的标号表示相同或类似的元件或具有相同或类似功能的元件。下面通过参考附图描述的实施例是示例性的，旨在用于解释本发明，而不能理解为对本发明的限制。[0022]MY015A基因突变体[0023]根据本发明的第一方面，本发明提出了一种分离的编码MY015A基因突变体的核酸。根据本发明的实施例，所述核酸与SEQIDN0:1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.IVS25+3G>A、c.8375T>C。即相对于野生型MY015A基因，本发明的MY015A基因具有一个错义突变c.8375T>C和一个剪接位点突变c.IVS25+3G>A的至少一种。根据本发明的具体实施例，上述错义突变c.8375T>C为相对于野生型MY015A基因的cDNA的第8375位由T突变成C。根据本发明的实施例，发明人确定了MY015A基因的新突变体，该突变体与感音神经性耳聋疾病的发病密切相关，从而通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病。[0024]在本文中所使用的表达方式"编码MY015A突变体的核酸"，是指与编码MY015A突变体的基因相对应的核酸物质，即核酸的类型不受特别限制，可以是任何包含与MY015A突变体的编码基因相对应的脱氧核糖核苷酸和/或核糖核苷酸的聚合物，包括但不限于DNA、RNA或cDNA。根据本发明的一个具体示例，前面所述的编码MY015A突变体的核酸为DNA。根据本发明的实施例，发明人确定了MY015A基因的新突变体，这些新突变体与感音神经性耳聋疾病的发病密切相关，从而通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病，也可以通过检测这些突变体在生物体中是否存在,可以有效地预测生物体是否易患感音神经性耳聋疾病。[0025]该编码MY015A突变体的核酸，是本申请的发明人通过高通量外显子组测序联合候选基因突变验证的方法确定的感音神经性耳聋疾病的致病基因上的新突变。该突变位点在现有技术中并未被提到。[0026]其中，野生型MY015A基因的cDNA具有如下所示的核苷酸序列：[0027]ATGGCGAAGGAGGAAGATGAGGAGAAGAAAGCCAAGAAAGGGAAGAAGGGGAAGAAGGCACCGGAGCCGGAGAAGCCCAAACGGAGCCTGAAGGGGACGTCGCGGCTGTTCATGGGCTTCCGCGACCGTACACCCAAGATCTCCAAGAAGGGCCAGTTCCGCAGCGCCTCGGCCTTCTTCTGGGGCCTCCACACCGGCCCCCAGAAGACCAAGCGCAAGAGGAAGGCCCGCACCGTGCTCAAGTCCACGTCAAAGCTCATGACGCAGATGCGCATGGGCAAGAAGAAGCGGGCGATGAAGGGCAAGAAGCCGTCCTTCATGGTGATCCGCTTCCCAGGCCGCCGTGGCTACGGCCGCCTGCGGCCGCGCGCCCGGTCACTCAGCAAAGCGTCCACGGCCATCAACTGGCTCACAAAAAAGTTCCTCCTCAAGAAGGCCGAGGAGTCGGGCAGCGAACAGGCCACAGTGGACGCCTGGCTGCAGCGCTCGAGCTCCCGCATGGGCTCCCGCAAACTCCCCTTCCCGTCGGGTGCCGAGATCCTGCGGCCTGGGGGCCGGCTCCGGAGGTTCCCCCGCAGCCGCAGCATCTACGCGTCAGGCGAGCCCCTGGGCTTCCTGCCCTTCGAGGACGAGGCCCCATTCCATCACTCGGGCTCCCGCAAGTCGCTGTACGGGCTTGAGGGCTTCCAGGACCTGGGCGAGTATTATGACTATCACCGCGACGGCGACGACTACTACGACCGGCAGTCACTCCACCGCTACGAGGAGCAGGAACCCTACCTGGCGGGCCTCGGCCCCTACAGCCCGGCCTGGCCACCCTACGGCGACCACTACTACGGGTACCCGCCCGAGGATCCCTACGACTACTACCACCCCGACTATTACGGTGGCCCCTTTGATCCGGGGTACACCTACGGCTACGGCTACGACGATTACGAACCCCCATATGCGCCCCCGTCGGGGTACTCGTCTCCTTACAGCTACCACGATGGGTACGAGGGCGAGGCGCACCCTTATGGCTACTACCTGGATCCCTATGCGCCGTACGACGCGCCATACCCACCCTATGACCTCCCATACCACACTCCCTACGATGTACCCTACTTTGATCCCTACGGAGTCCACTACACCGTCCCCTATGCCGAAGGCGTCTATGGCGGTGGGGACGAGGCCATCTACCCCCCCGAGGTGCCCTATTTTTACCCGGAGGAGTCGGCTTCGGCCTTTGTGTACCCCTGGGTACCACCGCCCATCCCGTCGCCCCACAACCCGTATGCCCACGCCATGGATGACATCGCCGAGCTGGAGGAACCAGAGGACGCGGGCGTAGAGCGTCAGGGGACCTCCTTCCGCCTGCCCAGCGCCGCCTTCTTCGAGCAGCAAGGCATGGATAAGCCCGCCAGGTCCAAGCTGTCCCTCATCCGCAAGTTCCGCCTCTTCCCGCGACCCCAGGTGAAGCTGTTTGGGAAGGAGAAGCTGGAGGTGCCCCTGCCACCCTCTCTGGACATTCCTCTCCCCTTGGGGGATGCGGACGAAGAAGAGGACGAGGAGGAGCTGCCCCCGGTTTCCGCTGTGCCCTACGGCCACCCTTTCTGGGGCTTCCTCACGCCGCGCCAGCGCAACCTCCAGCGCGCGCTGTCGGCCTTCGGCGCCCACCGGGGCCTGGGCTTCGGCCCTGAGTTTGGCCGCCCCGTGCCTCGCCCTGCCACCTCGCTTGCGCGGTTCCTCAAGAAGACGCTGTCGGAGAAGAAGCCCATCGCGCGGCTCAGGGGCAGCCAGAAGGCCCGGGCGGGCGGCCCTGCTGTCAGGGAGGCGGCCTACAAACGCTTCGGCTACAAGCTGGCTGGCATGGAC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CCTGGTGTCGGACCTGGAGCTGCTCAGGGACTTCCCTCGACAGAAGTCCTACTTCATTGTGGGCACAGAGGGGCCTGCAGCCAGCAGGGGAGGCCCCAAAGTGGTGTTTGGGAACAGCTGGGACTCGGATGAGGACATGTCCACTAGACCCCAGCCCCAGGAGCACATGCCCAAAGTACTTGACTCTGATGGGTACAGCAGCCACAATCAGGACGGTACAAATGGGGAGACTGAGGCCCAAAGAGGGACAGCAACCCACCAAGAGTCAGACAGTCTTGGAGAGCCTGCTGTGCCCCACAAGGGGCTGGACTGCTACCTGGATAGCCTCTTTGACCCTGTGCTGTCCTACGGGGATGCGGACCTGGAGAAGCCAACAGCCATTGCCTACCGCATGAAAGGGGGAGGCCAGCCCGGTGGAGGCAGCAGTAGTGGTACTGAAGACACCCCCAGGAGACCCCCAGAGCCAAAGCCAATCCCAGGCCTGGATGCCTCCACATTGGCTCTGCAGCAAGCCTTCATCCACAAACAGGCCGTGCTGCTGGCCCGGGAGATGACCCTGCAGGCCACGGCACTCCAGCAGCAGCCCCTGAGTGCTGCCCTGAGATCCTTGCCCGCAGAGAAACCCCCAGCACCAGAGGCACAGCCGACGTCTGTAGGCACCGGTCCCCCTGCCAAACCCGTGCTCCTGCGTGCCACTCCAAAGCCCTTGGCCCCAGCCCCTCTGGCCAAGGCTCCAAGGCTCCCCATCAAGCCTGTGGCTGCCCCTGTTCTAGCTCAGGATCAGGCTTCTCCAGAAACCACTTCACCCTCCCCAGAGCTGGTCCGGTACTCTACGCTCAACTCTGAGCACTTCCCACAGCCCACACAGCAGATCAAGAATATTGTCAGGCAGTACCAGCAGCCGTTCCGGGGAGGCCGGCCTGAGGCCCTCAGGAAGGATGGCGGGAAAGTGTTCATGAAGCGGCCAGACCCTCATGAGGAGGCCCTGATGATCCTGAAAGGGCAGATGACCCACCTGGCAGCTGCACCTGGCACCCAGGTGTCCAGAGAGGCCGTGGCCCTGGTGAAGCCGGTGACCAGTGCACCAAGGCCATCCATGGCACCCACTTCAGCTCTGCCCTCGCGATCGCTGGAGCCCCCTGAGGAACTCACGCAGACGCGGCTGCACCGCCTCATCAATCCCAACTTCTACGGCTATCAGGACGCCCCCTGGAAGATCTTCCTGCGCAAAGAGGTGTTTTACCCCAAGGACAGCTACAGCCATCCTGTGCAGCTTGACCTCCTGTTCCGGCAGATCCTGCACGACACGCTCTCCGAGGCCTGCCTTCGCATCTCTGAGGATGAGAGGCTCAGGATGAAGGCCTTGTTTGCCCAGAACCAGCTGGACACACAGAAGCCTCTGGTAACGGAAAGCGTGAAGCGGGCCGTGGTCAGCACTGCACGAGACACCTGGGAGGTCTACTTCTCCCGCATCTTCCCCGCCACGGGCAGCGTGGGCACTGGTGTGCAGCTCCTAGCTGTGTCCCACGTGGGCATCAAACTCCTGAGGATGGTCAAGGGTGGCCAGGAGGCCGGCGGGCAGCTGCGGGTCCTGCGTGCATACAGCTTTGCAGATATCCTGTTTGTGACCATGCCCTCCCAGAACATGCTGGAGTTCAACCTGGCCAGTGAGAAGGTCATCCTCTTCTCAGCCCGAGCGCACCAGGTCAAGACCCTGGTAGATGACTTCATCTTGGAGCTGAAGAAGGACTCTGACTACGTGGTCGCTGTGAGGAACTTCCTGCCTGAGGACCCTGCGCTGCTGGCTTTCCACAAGGGTGACATCATACACCTGCAGCCCCTAGAGCCACCTCGAGTGGGCTACAGTGCTGGCTGCGTGGTTCGCAGGAAGGTGGTGTACCTGGAGGAGCTGCGACGTAGAGGCCCCGACTTTGGCTGGAGGTTCGGGACCATCCACGGGCGCGTGGGCCGCTTCCCTTCGGAGCTGGTGCAGCCCGCTGCTGCCCCCGACTTCCTGCAGCTGCCAACGGAGCCAGGCCGCGGCCGAGCAGCCGCCGTGGCCGCTGCTGTGGCCTCTGCAGCCGCTGCACAGGAGGTGGGCCGCAGGAGAGAGGGTCCCCCAGTCAGGGCCCGCTCTGCTGACCATGGGGAGGACGCCCTGGCGCTCCCACCCTACACAATGCTCGAGTTTGCCCAGAAGTATTTCCGAGACCCTCAGAGGAGACCCCAGGATGGCCTCAGGCTGAAATCCAAGGAGCCTCGGGAGTCCAGAACCTTGGAGGACATGCTTTGCTTCACCAAGACTCCCCTCCAGGAATCCCTCATCGAACTCAGCGACAGCAGCCTCAGCAAGATGGCCACCGACATGTTCCTAGCTGTAATGAGGTTCATGGGGGATGCCCCACTGAAGGGCCAGAGTGACCTGGACGTGCTTTGTAACCTCCTGAAGCTGTGCGGGGACCATGAGGTCATGCGGGATGAATGTTACTGCCAAGTTGTGAAGCAGATCACAGACAATACCAGCTCCAAGCAGGACAGCTGCCAGCGAGGCTGGAGGCTGCTGTATATCGTGACCGCCTACCACAGCTGCTCTGAGGTCCTCCACCCACACCTCACTCGCTTCCTCCAAGACGTGAGCCGGACCCCAGGCCTGCCCTTTCAGGGGATCGCCAAGGCCTGCGAGCAGAACCTGCAGAAAACCTTGCGCTTCGGAGGTCGTCTGGAGCTCCCCAGCAGCATAGAGCTTCGGGCCATGTTGGCAGGCCGCAGTTCCAAGAGGCAACTCTTTCTTCTTCCTGGAGGCCTTGAACGCCATCTCAAAATCAAAACATGCACTGTGGCCCTGGACGTGGTGGAAGAGATATGTGCTGAGATGGCTCTGACACGCCCTGAGGCCTTCAATGAATATGTTATCTTCGTTGTCACCAACCGTGGCCAGCATGTGTGCCCACTCAGTCGCCGTGCTTACATCCTGGATGTGGCCTCAGAGATGGAGCAGGTGGACGGCGGCTACATGCTCTGGTTCCGGCGTGTGCTCTGGGATCAGCCACTCAAGTTCGAGAATGAGCTATATGTGACCATGCACTACAACCAGGTCCTGCCTGACTACCTGAAGGGACTCTTCAGCAGTGTGCCGGCCAGCCGGCCCAGCGAGCAGCTGCTGCAGCAGGTGTCCAAGCTGGCTTCACTGCAGCATCGCGCCAAGGACCACTTCTACCTGCCGAGCGTGCGGGAAGTCCAGGAGTACATCCCAGCCCAGCTCTACCGTACAACGGCAGGCTCGACCTGGCTCAACCTGGTCAGCCAGCACCGGCAGCAGACACAGGCGCTCAGCCCCCACCAGGCCCGTGCCCAGTTTCTGGGCCTCCTCAGCGCCTTACCTATGTTCGGCTCCTCCTTCTTCTTCATCCAGAGCTGCAGCAACATTGCTGTGCCAGCCCCTTGCATCCTTGCCATCAACCACAATGGCCTCAACTTTCTCAGCACAGAGACTCATGAATTGATGGTGAAGTTCCCCCTGAAGGAGATCCAGTCGACGCGGACCCAGCGGCCCACGGCCAACTCCAGCTACCCCTATGTGGAGATTGCGCTGGGGGACGTGGCGGCCCAGCGCACCTTGCAGCTGCAGCTGGAGCAGGGACTGGAACTGTGTCGTGTGGTGGCCGTGCACGTGGAGAACCTGCTCAGTGCCCATGAGAAGCGGCTCACATTGCCCCCCAGCGAGATCACCCTGCTCTGA(SEQIDN0：1),[0028]其编码的蛋白质具有如下所示的氨基酸序列：[0029]MAKEEDEEKKAKKGKKGKKAPEPEKPKRSLKGTSRLFMGFRDRTPKISKKGQFRSASAFFWGLHTGPQKTKRKRKARTVLKSTSKLMTQMRMGKKKRAMKGKKPSFMVIRFPGRRGYGRLRPRARSLSKASTAINWLTKKFLLKKAEESGSEQATVDAWLQRSSSRMGSRKLPFPSGAEILRPGGRLRRFPRSRSIYASGEPLGFLPFEDEAPFHHSGSRKSLYGLEGFQDLGEYYDYHRD⑶DYYDRQSLHRYEEQEPYLAGLGPYSPAWPPYGDHYYGYPPEDPYDYYHPDYYGGPFDPGYTYGYGYDDYEPPYAPPSGYSSPYSYHDGYEGEAHPYGYYLDPYAPYDAPYPPYDLPYHTPYDVPYFDPYGVHYTVPYAEGVYGGGDEAIYPPEVPYFYPEESASAFVYPWVPPPIPSPHNPYAHAMDDIAELEEPEDAGVERQGTSFRLPSAAFFEQQGMDKPARSKLSLIRKFRLFPRPQVKLFGKEKLEVPLPPSLDIPLPLGDADEEEDEEELPPVSAVPYGHPFffGFLTPRQRNLQRALSAFGAHRGLGFGPEFGRPVPRPATSLARFLKKTLSEKKPIARLRGSQKARAGGPAVREAAYKRFGYKLAGMDPEKPGTPIVLRRAQPRARSSNDARRPPAPQPAPRTLSHWSALLSPPVPPRPPSSGPPPAPPLSPALSGLPRPASPYGSLRRHPPPWAAPAHVPPAPQASWWAFVEPPAVSPEVPPDLLAFPGPRPSFRGSRRRGAAFGFPGASPRASRRRAWSPLASPQPSLRSSPGLGYCSPLAPPSPQLSLRTGPFQPPFLPPARRPRSLQESPAPRRAAGRLGPPGSPLPGSPRPPSPPLGLCHSPRRSSLNLPSRLPHTWRRLSEPPTRAVKPQVRLPFHRPPRAGAWRAPLEHRESPREPEDSETPWTVPPLAPSWDVDMPPTQRPPSPWPGGAGSRRGFSRPPPVPENPFLQLLGPVPSPTLQPEDPAADMTRVFLGRHHEPGPGQLTKSAGPTPEKPEEEATLGDPQLPAETKPPTPAPPKDVTPPKDITPPKDVLPEQKTLRPSLSYPLAACDQTRATWPPWHRWGTLPQAAAPLAPIRAPEPLPKGGERRQAAPGRFAVVMPRVQKLSSFQRVGPATLKPQVQPIQDPKPRACSLRWSCLWLRADAYGPffPRVHTHPQSCHLGPGAACLSLRGSffEEVGPPSffRNKMHSIRNLPSMRFREQHGEDGVEDMTQLEDLQETTVLSNLKIRFERNLIYTYIGSILVSVNPYQMFGIYGPEQVQQYNGRALGENPPHLFAVANLAFAKMLDAKQNQCIIISGESGSGKTEATKLILRYLAAMNQKREVMQQIKILEATPLLESFGNAKTVRNDNSSRFGKFVEIFLEGGVISGAITSQYLLEKSRIVFQAKNERNYHIFYELLAGLPAQLRQAFSLQEAETYYYLNQGGNCEIAGKSDADDFRRLLAAMEVLGFSSEDQDSIFRILASILHLGNVYFEKYETDAQEVASVVSAREIQAVAELLQISPEGLQKAITFKVTETMREKIFTPLTVESAVDARDAIAKVLYALLFSWLITRVNALVSPRQDTLSIAILDIYGFEDLSFNSFEQLCINYANENLQYLFNKIVFQEEQEEYIREQIDWQEITFADNQPCINLISLKPYGILRILDDQCCFPQATDHTFLQKCHYHHGANPLYSKPKMPLPEFTIKHYAGKVTYQVHKFLDKNHDQVRQDVLDLFVRSRTRVVAHLFSSHAPQAAPQRLGKSSSVTRLYKAHTVAAKFQQSLLDLVEKMERCNPLFMRCLKPNHKKEPGLFEPDVVMAQLRYSGVLETVRIRKEGFPVRLPFQGFIDRYCCLVALKHDLPANGDMCVSVLSRLCKVMPNMYRVGVSKLFLKEHLYQLLESMREHVLNLAALTLQRCLRGFFIKRRFRSLRHKIILLQSRARGYLARQRYQQMRRSLVKFRSLVHAYVSRRRYLKLRAEWRCQVEGALLWEQEELSKREVVAVGHLEVPAELAGLLQAVAGLGLAQVPQVAPVRTPRLQAEPRVTLPLDINNYPMAKFVQCHFKEPAFGMLTVPLRTPLTQLPAEHHAEAVSIFKLILRFMGDPHLHGARENIFGNYIVQKGLAVPELRDEILAQLANQVWHNHNAHNAERGWLLLAACLSGFAPSPCFNKYLLKFVSDYGRNGFQAVCQHRLMQAMGRAQQQGSGAARTLPPTQLEWTATYEKASMALDVGCFNGDQFSCPVHSffSTGEEVAGDILRHRGLADGffRGWTVAMKNGVQWAELAGHDYVLDLVSDLELLRDFPRQKSYFIVGTEGPAASRGGPKVVFGNSWDSDEDMSTRPQPQEHMPKVLDSDGYSSHNQDGTNGETEAQRGTATHQESDSLGEPAVPHKGLDCYLDSLFDPVLSYGDADLEKPTAIAYRMKGGGQPGGGSSSGTEDTPRRPPEPKPIPGLDASTLALQQAFIHKQAVLLAREMTLQATALQQQPLSAALRSLPAEKPPAPEAQPTSVGTGPPAKPVLLRATPKPLAPAPLAKAPRLPIKPVAAPVLAQDQASPETTSPSPELVRYSTLNSEHFPQPTQQIKNIVRQYQQPFRGGRPEALRKDGGKVFMKRPDPHEEALMILKGQMTHLAAAPGTQVSREAVALVKPVTSAPRPSMAPTSALPSRSLEPPEELTQTRLHRLINPNFYGYQDAPWKIFLRKEVFYPKDSYSHPVQLDLLFRQILHDTLSEACLRISEDERLRMKALFAQNQLDTQKPLVTESVKRAVVSTARDTWEVYFSRIFPATGSVGTGVQLLAVSHVGIKLLRMVKGGQEAGGQLRVLRAYSFADILFVTMPSQNMLEFNLASEKVILFSARAHQVKTLVDDFILELKKDSDYVVAVRNFLPEDPALLAFHKGDIIHLQPLEPPRVGYSAGCVVRRKVVYLEELRRRGPDFGWRFGTIHGRVGRFPSELVQPAAAPDFLQLPTEPGRGRAAAVAAAVASAAAAQEVGRRREGPPVRARSADHGEDALALPPYTMLEFAQKYFRDPQRRPQDGLRLKSKEPRESRTLEDMLCFTKTPLQESLIELSDSSLSKMATDMFLAVMRFMGDAPLKGQSDLDVLCNLLKLCGDHEVMRDECYCQVVKQITDNTSSKQDSCQRGWRLLYIVTAYHSCSEVLHPHLTRFLQDVSRTPGLPFQGIAKACEQNLQKTLRFGGRLELPSSIELRAMLAGRSSKRQLFLLPGGLERHLKIKTCTVALDVVEEICAEMALTRPEAFNEYVIFVVTNRGQHVCPLSRRAYILDVASEMEQVDGGYMLWFRRVLWDQPLKFENELYVTMHYNQVLPDYLKGLFSSVPASRPSEQLLQQVSKLASLQHRAKDHFYLPSVREVQEYIPAQLYRTTAGSTWLNLVSQHRQQTQALSPHQARAQFLGLLSALPMFGSSFFFIQSCSNIAVPAPCILAINHNGLNFLSTETHELMVKFPLKEIQSTRTQRPTANSSYPYVEIALGDVAAQRTLQLQLEQGLELCRVVAVHVENLLSAHEKRLTLPPSEITLL(SEQIDNO：2)〇[0030]发明人发现的MY015A基因突变体与SEQIDNO:1相比，本发明的MY015A基因具有一个突变c.8375T>C和一个剪接位点突变c.IVS25+3G>A的至少一种，即相对于野生型MY015A基因，本发明的MY015A基因突变体的cDNA的第8375位由T突变成C。c.IVS25+3G>A表示在MY015A基因中的第25个内含子的第三位由G突变成A，此处预测为剪接位点。根据本发明的具体实施例，上述MY015A基因的突变c.IVS25+3G>A的基因序列来源为：[0031]http://genome,ucsc.edu/cgi-bin/hgc?hgsid=330772469&g=htcCdnaAli&i=NM016239&c=chrl7&l=80838125&r=81073968&o=18012019&aliTable=refSeaAli&table=refG组坦，该序列区域在染色体上的物理坐标为：chrl7:18012020-18083116。[0032]发明人进一步的研究发现，当在MY015A基因突变体中同时出现c.8375T>C和c.IVS25+3G>A突变时，检测生物样品都患有的常染色体隐性遗传型感音神经性耳聋；携带其中任何一种突变不致病，但后代换感音神经性耳聋的几率大大增加。通过检测具有2个突变位点的MY015A基因突变体在生物样品中是否存在，可以准确有效地预测生物体是否患常染色体隐性遗传型感音神经性耳聋。[0033]根据本发明的第二个方面，本发明提出了一种分离的多肽。根据本发明的实施例，与SEQIDN0:2相比，该多肽具有P.V2792A突变。根据本发明的具体实施例，该多肽是由前述分离的编码MY015A基因突变体的核酸编码的。通过检测生物样品中是否表达该多肽，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病，也可以通过检测这些多肽在生物体中是否存在，可以有效地预测生物体是否易患感音神经性耳聋疾病。[0034]筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法[0035]根据本发明的第三个方面，本发明提出了一种筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法。根据本发明的实施例，该筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法可以包括以下步骤：[0036]首先，从所述生物样品提取核酸样本。根据本发明的实施例，生物样品的类型并不受特别限制，只要从该生物样品中能够提取到反映生物样品MY015A是否存在突变的核酸样本即可。根据本发明的实施例，生物样品可以为选自人体血液、皮肤、皮下组织的至少一种。由此，可以方便地进行取样和检测，从而能够进一步提高筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的效率。根据本发明的实施例，这里所使用的术语"核酸样本"应做广义理解，其可以是任何能够反映生物样品中MY015A是否存在突变的样本，例如可以是从生物样品中直接提取的全基因组DNA，也可以是该全基因组中包含MY015A编码序列的一部分，可以是从生物样品中提取的总RNA，也可以是从生物样品中提取的mRNA。根据本发明的一个实施例，所述核酸样本为全基因组DNA。由此，可以扩大生物样品的来源范围，并且可以同时对生物样品的多种信息进行确定，从而能够提高筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的效率。另外，根据本发明的实施例，针对采用RNA作为核酸样本，从生物样品提取核酸样本可以进一步包括：从生物样品提取RNA样本，优选RNA样本为mRNA;以及基于所得到的RNA样本，通过反转录反应，获得cDNA样本，所得到的cDNA样本构成核酸样本。由此，可以进一步提高利用RNA作为核酸样本筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的效率。[0037]接下来，在得到核酸样本之后，可以对核酸样本进行分析，从而能够确定所得到核酸样本的核酸序列。根据本发明的实施例，确定所得到核酸样本的核酸序列的方法和设备并不受特别限制。根据本发明的具体实施例，可以通过测序方法，确定核酸样本的核酸序列。根据本发明的实施例，可以用于进行测序的方法和设备并不受特别限制。根据本发明的实施例，可以采用第二代测序技术，也可以采用第三代以及第四代或者更先进的测序技术。根据本发明的具体示例，可以利用选自Hiseq2000、S0LiD、454和单分子测序装置的至少一种对核酸序列进行测序。由此，结合最新的测序技术，针对单个位点可以达到较高的测序深度，检测灵敏度和准确性大大提高，因而能够利用这些测序装置的高通量、深度测序的特点，进一步提高对核酸样本进行检测分析的效率。从而，能够提高后续对测序数据进行分析时的精确性和准确度。由此，根据本发明的实施例，确定核酸样本的核酸序列可以进一步包括：首先，针对所得到的核酸样本，构建核酸测序文库；以及对所得到的核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果。根据本发明的一些实施例，可以采用选自HiSeq2000、S0LiD、454和单分子测序装置的至少一种对所得到的核酸测序文库进行测序。另外，根据本发明的实施例，可以对核酸样本进行筛选，富集MY015A外显子，该筛选富集可以在构建测序文库之前，构建测序文库过程中，或者构建测序文库之后进行。根据本发明的一个实施例，针对核酸样本，构建核酸测序文库进一步包括：利用MY015A基因外显子特异性引物，对核酸样本进行PCR扩增；以及针对所得到的扩增产物，构建核酸测序文库。由此，可以通过PCR扩增，富集MY015A基因外显子，从而能够进一步提高筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的效率。根据本发明的实施例，ΜΥ015A基因外显子特异性引物的序列不受特别限制，根据本发明的优选实施例，这些MY015A基因外显子特异性引物具有如下表所示的核苷酸序列，即SEQIDNO:3-6所示的核苷酸序列。发明人惊奇地发现，通过采用这些引物，可以在PCR反应体系中显著有效地完成对MY015A外显子尤其是c.IVS25+3G>A、c.8375T>C突变所在的外显子序列的扩增。需要说明的是，这些SEQIDNO:3-6所示的核苷酸序列是本发明的发明人在付出了艰苦的劳动后，意外获得的。[0038]【权利要求】1.一种分离的编码MY015A基因突变体的核酸，其特征在于，与SEQIDNO:1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.IVS25+3G>A、c.8375T>C。2.-种分离的多肽，其特征在于，与SEQIDNO:2相比，所述分离的多肽具有p.V2792A突变，任选地，所述多肽是由权利要求1所述的核酸编码的。3.-种筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法，其特征在于，包括以下步骤：从所述生物样品提取核酸样本；确定所述核酸样本的核酸序列；所述核酸样本的核酸序列与SEQIDNO:1相比，具有选自c.IVS25+3G>A、c.8375T>C的至少一种突变是所述生物样品易患感音神经性耳聋疾病的指示，任选地，所述生物样品为选自人体血液、皮肤、皮下组织的至少一种，任选地，所述核酸样本为全基因组DNA，任选地，所述感音神经性耳聋疾病是常染色体隐性遗传疾病。4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，从所述生物样品提取核酸样本进一步包括：从所述生物样品提取RNA样本，优选所述RNA样本为mRNA;以及基于所述RNA样本，通过反转录反应，获得cDNA样本，所述cDNA样本构成所述核酸样本。5.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，确定所述核酸样本的核酸序列进一步包括：针对所述核酸样本，构建核酸测序文库；以及对所述核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果，任选地，采用选自Hiseq2000、S0LiD、454和单分子测序装置的至少一种对所述核酸测序文库进行测序，任选地，针对所述核酸样本，构建核酸测序文库进一步包括：利用MY015A基因外显子特异性引物，对所述核酸样本进行PCR扩增；以及针对所得到的扩增产物，构建所述核酸测序文库，任选地，所述MY015A基因外显子特异性引物具有如SEQIDNO:3-6所示的核苷酸序列。6.-种筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统，其特征在于，包括：核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列与SEQIDNO:1相比，是否具有c.IVS25+3G>A、c.8375T>C的至少一种突变，判断所述生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病；任选地，所述感音神经性耳聋疾病是常染色体隐性遗传疾病。7.根据权利要求6所述的系统，其特征在于，所述核酸提取装置进一步包括：RNA提取单元，所述RNA提取单元用于从所述生物样品提取RNA样本；以及反转录单元，所述反转录单元与所述RNA提取单元相连，用于对所述RNA样本进行反转录反应，以便获得cDNA样本，所述cDNA样本构成所述核酸样本。8.根据权利要求6所述的系统，其特征在于，所述核酸序列确定装置进一步包括：文库构建单元，所述文库构建单元用于针对所述核酸样本，构建核酸测序文库；以及测序单元，所述测序单元与所述文库构建单元相连，用于对所述核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果，任选地，所述文库构建单元进一步包括：PCR扩增模块，所述PCR扩增模块中设置有MY015A基因外显子特异性引物，以便利用所述特异性引物，对所述核酸样本进行PCR扩增，任选地，所述特异性引物具有如SEQIDNO:3-6所示的核苷酸序列，任选地，所述测序单元包括选自HISEQ2000、S0LiD、454和单分子测序装置的至少一种。9.一种用于筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的试剂盒，其特征在于，含有：适于检测MY015A基因突变体的试剂，其中与SEQIDN0:1相比，所述MY015A基因突变体具有选自下列的至少一种突变：c.IVS25+3G>A、c.8375T>C，任选地，所述试剂为核酸探针或引物，任选地，所述核酸探针或引物具有如SEQIDNO:3-6所示的核苷酸序列，任选地，所述是常染色体隐性遗传疾病。【文档编号】C12N15/12GK104099338SQ201310116352【公开日】2014年10月15日申请日期:2013年4月3日优先权日:2013年4月3日【发明者】高雪,戴朴,朱庆燕,管李萍,王俊,汪建,杨焕明申请人:中国人民解放军总医院,深圳华大基因科技有限公司