技术总结
本发明公开了一种苯丙酮尿症相关基因突变检测试剂盒，包括:ddH2O，10×buffer(Takara)，2×GC buffer I，dNTP，MgCl2，HSTaq，多重PCR引物混合液，Illumina I5/I7引物。本发明检测范围广：全面检测5个基因缺陷导致的苯丙酮尿症，对基因转录起始点上游500bp，5’UTR,编码区，剪切点8bp内含子序列，转录终止子进行测序检测，预计突变检出率可达95％以上，能够更好地应用于临床。
技术研发人员：王瑞;姜正文;王颖;关丽娜;余伍忠;刘波;邹红云;杨锋
受保护的技术使用者：王瑞;天昊生物医药科技（苏州）有限公司
文档号码：201610958119
技术研发日：2016.10.27
技术公布日：2017.03.15