技术特征：
技术总结
本发明属于生物医学领域，提供了包含新的单碱基变异的FKBP5基因和其编码序列，该基因在对应于SEQ ID NO.1的第163位核苷酸由G突变为C(163G>C)，从而引起其编码的氨基酸由缬氨酸突变为亮氨酸，即对应于SEQ ID NO.4的第55位的亮氨酸。该突变的FKBP5蛋白增高了Akt Ser473磷酸化水平，增加了破骨细胞能力，导致Paget骨病的形成，因而为Paget骨病的提前诊断提供了新的标志物，具有很强的临床指导意义。
技术研发人员：赵跃然;焦玉莲;卢冰如;崔彬;陈子江
受保护的技术使用者：山东大学
技术研发日：2017.04.28
技术公布日：2017.09.05