用于溶酶体病基因筛查的引物组合物及试剂盒的制作方法
【专利摘要】本发明提供了一种用于溶酶体病基因筛查的引物组合物及试剂盒，所述引物组合物包括分别针对IDUA、ARSB、MAN2B1、ST3GAL5、SMPD1、CTNS、MFSD8、IDS、GUSB、GBA、ARSA、GNPTAB、SLC17A5、CLN8、SGSH、HYAL1、PSAP、GNPTAG、PPT1、CTSD、NAGLU、FUCA1、GLB1、SUMF1、MCOLN1、TPP1、HGSNAT、NAGA、GM2A、GALC、LIPA、CLN3、GALNS、NEU1、HEXA、GLA、NPC1、CLN5、MANBA、HEXB、ASAH1、NPC2和CLN6基因的非重复区域的多个引物序列。
【专利说明】用于溶酶体病基因筛查的引物组合物及试剂盒
【技术领域】
[0001]本发明涉及检测试剂盒领域，具体地说，涉及一种用于溶酶体病基因筛查的引物组合物及试剂盒。
【背景技术】
[0002]溶酶体病是由于基因缺陷使溶酶体中缺乏某种水解酶，致使相应的作用底物不能被降解而积蓄在溶酶体内，造成细胞代谢障碍而导致疾病。溶酶体病是一类包含近50种酶缺陷的疾病。单个溶酶体病的发病率较低，但作为一类疾病其在人群中的发病率约为1:6000-7000ο据统计中国每年1600万新生儿中大约有2700人患有溶酶体病。溶酶体病大多在婴幼儿和青少年时期起病，明确致病原因和致病基因，以及早期诊断和产前诊断对于后续治疗和病人生活质量具有至关重要的意义。
[0003]目前，诊断溶酶体病多采用酶活性分析的方法，筛查基因点突变常常采用以PCR为基础的聚丙烯酰胺凝胶电泳与各种基因突变检测技术相结合的方法，多为一个技术方案诊断一种疾病，通量较低。由于溶酶体病涉及多种疾病，且这些疾病临床表现大多相同，鉴别诊断困难，这些方法在满足临床检测基因突变的需要时往往存在一定的局限性。因此，寻找有效、快速、经济、简单的溶酶体病诊断技术，降低儿童/人类死亡率和致残率，已成为保障儿童健康中亟待解决的难题。
【发明内容】
[0004]为了解决现有技术中存在的问题，本发明的目的是提供一种用于溶酶体病基因筛查的引物组合物及试剂盒。
[0005]为了实现本发明目的，本发明首先提供一种用于溶酶体病基因筛查的引物组合物，所述引物组合物包括分别针对 IDUA(ID:3425)、ARSB(ID:411)、MAN2B1(ID:4125)、ST3GAL5 (ID: 8869)、SMPDl (ID: 6609)、CTNS (ID: 1497)、MFSD8 (ID: 256471)、IDS (ID: 3423)、GUSB (ID:2990)、GBA(ID:2629)、ARSA(ID:410)、GNPTAB (ID: 79158)、SLC17A5 (ID: 26503)、CLN8 (ID: 2055)、SGSH (ID: 6448)、HYALl (ID: 3373)、PSAP (ID: 5660)、GNPTAG (ID: 2795)、PPTl (ID: 5538)、CTSD (ID: 1509)、NAGLU (ID: 4669)、FUCAl (ID: 2517)、GLBl (ID: 2720)、SUMFl (ID:285362)、MCOLNl(ID:57192)、TPPl(ID: 1200)、HGSNAT(ID:138050)、NAGA (ID:4668)、GM2A (ID: 2760)、GALC (ID: 2581)、LIPA (ID: 3988)、CLN3 (ID: 1201)、GALNS (ID:2588)、NEUl (ID:4758)、HEXA (ID: 3073)、GLA(ID:2717)、NPCl (ID:4864)、CLN5(ID:1203)、、MANBA (ID:4126)、HEXB (ID: 3074)、ASAHl (ID: 427)、NPC2 (ID: 10577)和CLN6 (ID:54982)基因非重复区域的多个引物序列。
[0006]进一步地，所述引物组合物具体包括如下引物序列:
[0007]I)针对IDUA基因的引物序列
[0008]C
【权利要求】
1.用于溶酶体病基因筛查的引物组合物，其特征在于，所述引物组合物包括分别针对IDUA、ARSB、MAN2B1、ST3GAL5、SMPD1、CTNS、MFSD8、IDS、(；USB、GBA、ARSA、GNPTAB、SLC17A5、CLN8、SGSH、HYALU PSAP、GNPTAG、PPTU CTSD、NAGLU、FUCAU GLBU SUMFU MCOLNU TPPUHGSNAT、NAGA、GM2A、GALC、LIPA、CLN3、GALNS、NEUU HEXA、GLA、NPCU CLN5、MANBA、HEXB、ASAHU NPC2和CLN6基因的非重复区域的多个引物序列。
2.根据权利要求1所述的引物组合物，其特征在于，所述引物组合物具体包括如下引物序列: 1)针对IDUA基因的引物序列
3)针对MAN2B1基因的引物序列
5)针对SMPDl基因的引物序列
17)针对PSAP基因的引物序列
3.用于溶酶体病基因筛查的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求1或2所述的引物组合物。
4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括:5xPCR离子扩增mix、96孔板和96孔板封口膜。
【文档编号】C12N15/11GK104131094SQ201410359940
【公开日】2014年11月5日 申请日期:2014年7月25日 优先权日:2014年7月25日
【发明者】封志纯, 王艳, 杨尧 申请人:封志纯