1.一种分离的核酸,其特征在于,
与SEQ ID NO:3相比,所述核酸具有c.C6265T突变,
任选地,所述核酸为DNA。
2.一种分离的多肽,其特征在于,
与SEQ ID NO:4相比,所述分离的多肽具有p.R2089*突变,
任选地,所述多肽是由权利要求1所述的核酸编码的。
3.一种筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的方法,其特征在于,包括以下步骤:
从所述生物样品提取核酸样本;
确定所述核酸样本的核酸序列;
所述核酸样本的核酸序列或其互补序列,与SEQ ID NO:3相比具有c.C6265T突变,是所述生物样品易感原发性纤毛运动障碍征的指示,
任选地,所述生物样品为选自人体血液、皮肤、毛发和肌肉的至少一种,
任选地,所述核酸样本为全基因组DNA。
4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,从所述生物样品提取核酸样本进一步包括:
从所述生物样品提取RNA样本,优选所述RNA样本为mRNA;以及
基于所述RNA样本,通过反转录反应,获得cDNA样本,所述cDNA样本构成所述核酸样本。
5.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,确定所述核酸样本的核酸序列进一步包括:
针对所述核酸样本,构建核酸测序文库;以及
对所述核酸测序文库进行测序,以便获得由多个测序数据构成的测序结果,
任选地,采用选自Hiseq2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种对所述核酸测序文库进行测序,
任选地,针对所述核酸样本,构建核酸测序文库进一步包括:
利用选自DNAH11基因外显子特异性引物的至少一种,对所述核酸样本进行PCR扩增;以及
针对所得到的扩增产物,构建所述核酸测序文库,
任选地,所述DNAH11基因外显子特异性引物具有如SEQ ID NO:7-8所示的核苷酸序列。
6.一种筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的系统,其特征在于,包括:
核酸提取装置,所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本;
核酸序列确定装置,所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连,用于对所述核酸样本进行分析,以便确定所述核酸样本的核酸序列;
判断装置,所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连,以便基于所述核酸样本的核酸序列或其互补序列,与SEQ ID NO:3相比具有c.C6265T突变,判断所述生物样品是否易感原发性纤毛运动障碍征,
任选地,所述核酸提取装置进一步包括:
RNA提取单元,所述RNA提取单元用于从所述生物样品提取RNA样本;以及
反转录单元,所述反转录单元与所述RNA提取单元相连,用于对所述RNA样本进行反转录反应,以便获得cDNA样本,所述cDNA样本构成所述核酸样本。
7.根据权利要求6所述的系统,其特征在于,所述核酸序列确定装置进一步包括:
文库构建单元,所述文库构建单元用于针对所述核酸样本,构建核酸测序文库;以及
测序单元,所述测序单元与所述文库构建单元相连,用于对所述核酸测序文库进行测序,以便获得由多个测序数据构成的测序结果,
任选地,所述文库构建单元进一步包括:
PCR扩增模块,所述PCR扩增模块中设置有DNAH11基因外显子特异性引物的至少一种,以便利用DNAH11基因外显子特异性引物的至少一种,对所述核酸样本进行PCR扩增,
任选地,所述DNAH11基因外显子特异性引物具有如SEQ ID NO:7-8所示的核苷酸序列,
任选地,所述测序单元包括选自HISEQ2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种。
8.一种用于筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的试剂盒,其特征在于,含有:
适于检测DNAH11基因突变体的至少一种的试剂,其中
与SEQ ID NO:3相比,所述DNAH11基因突变体具有c.C6265T突变,
任选地,所述试剂为核酸探针或引物。
9.一种构建体,其特征在于,包含权利要求1所述的分离的核酸。
10.一种重组细胞,其特征在于,所述重组细胞是通过权利要求9所述的构建体转化受体细胞而获得的。