GNAS基因突变体及其应用的制作方法

技术特征：

1.一种分离的GNAS基因突变体的核酸，其特征在于：所述GNAS基因c.310delG缺失。

2.一种分离的多肽，其特征在于：所述多肽是有权利要求1所述核酸编码的。

3.一种检测权利要求1所述GNAS基因突变体的方法，其特征在于：包括使用如下引物进行扩增的步骤：上游引物5’-TACTCCTAACTGACATGGTG-3’；下游引物5’-ATATGGACACTGTGCTCAGG-3’。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于：具体包括如下步骤：

(1)基因组DNA的提取

采用血液基因组DNA提取系统(0.1-20ml)RelaxGene Blood DNA System提取全血基因组DNA；

(2)GNAS基因1-13号外显子的PCR扩增

1)PCR反应体系

25μl体系:

DEPC水8μl上游引物(10μM)1.25μl下游引物(10μM)1.25μl2×Taq PCR Master Mix12.5μl模板DNA2μl

2)PCR反应程序(1-13号外显子)

(3)PCR产物的检测、回收和测序

PCR产物采用1％琼脂糖凝胶电泳进行检测，严格按照天根普通琼脂糖凝胶DNA回收试剂盒的操作步骤进行PCR产物纯化，并测序,判断GNAS基因c.310delG缺失。

5.一种筛选假性甲状旁腺功能减退症的生物样品的方法，其特征在于：包括如下步骤：

从生物样品中提取核酸样本；

通过权利要求3-4所述的方法确定所述核酸样本的核酸序列，并进行检测；

若所述核酸样品的核酸序列的GNAS基因c.310delG缺失是所述生物样品或生物样品来源及其家族成员易患假性甲状旁腺功能减退症的指示。

6.一种用于筛选假性甲状旁腺功能减退症的生物样品的试剂盒，其特征在于：包含检测GNAS基因突变体的试剂，所述GNAS基因c.310delG缺失。

7.一种用于胎儿产前筛查的试剂盒，其特征在于：包含检测GNAS基因突变体的试剂，所述GNAS基因c.310delG缺失。

8.根据权利要求5或6所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂为核酸探针。

9.根据权利要求5或6所述的试剂盒，其特征在于：包括一组引物对，上游引物5’-TACTCCTAACTGACATGGTG-3’；下游引物5’-ATATGGACACTGTGCTCAGG-3’。

10.权利要求6-9所述试剂盒在假性甲状旁腺功能减退症家系筛查和产前筛查中的应用。